遗传性蛋白C缺乏症致新生儿暴发性紫癜1例报告及文献复习
发布时间：2021-04-15 22:47
目的总结新生儿遗传性蛋白C缺乏症的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例遗传性蛋白C缺乏症患儿的临床资料,并结合文献总结该病的临床表现、常规辅助检查及基因检测特点、诊疗方法。结果患儿出生后第1天即发病,以暴发性紫癜为主要临床表现,蛋白C活性为0,凝血功能异常且血小板计数降低,基因检测提示PROC基因c.1100T>C/p.Val367Ala纯合突变,父母均为杂合子突变。给予输注血制品等治疗,最终放弃治疗患儿死亡。结论新生儿暴发性紫癜的遗传性蛋白C缺乏症多见于纯合子型,主要表现为紫癜或广泛的静脉血栓,治疗效果差,预后不良。
【文章来源】：广西医学. 2020,42(20)
【文章页数】：4 页
【部分图文】：
患儿出生后第1天、第10天、第14天的皮疹情况
表1 患儿住院期间皮疹变化、相关实验室指标及血液制品使用情况 时间 新增皮疹部位 白细胞计数(×109/L) 血红蛋白(g/L) 血小板计数(×109/L) CRP(mg/L) 降钙素原(ng/mL) PT(s) APTT(s) FIB(g/L) TT(s) D-二聚体(ng/mL) 血制品 住院第1天 左侧大腿、双下肢及会阴 25.9 138 53 <5.0 0.13 13.0 46.0 2.0 16.8 35 921 静脉注射用人免疫球蛋白 住院第4天 双侧下腹部、头皮 24.1 126 111 <5.0 — 15.0 51.7 0.7 24.8 56 721 冷沉淀、新鲜冰冻血浆 住院第5天 — 29.1 105 136 8.7 0.14 11.3 31.2 2.9 15.1 62 243 无新增皮疹 住院第8天 左侧肘部、头皮 24.1 88 222 35.8 — 15.3 39.8 0.8 21.3 19 852 冷沉淀 住院第10天 双侧大腿外侧 22.4 74 171 49.8 — 16.9 57.5 0.4 30.8 150 000 冷沉淀、新鲜冰冻血浆、红细胞 住院第11天 — — — — — — 11.1 35.9 3.2 15.8 14 664 无新增皮疹 住院第14天 双侧腹股沟、下阴唇 25.4 55 77 48.1 — >120 >120 <0.5 35.2 62 480 冷沉淀、新鲜冰冻血浆、红细胞 住院第15天 — 24.9 64 125 94.3 — 11.1 30.1 2.8 14.7 13 925 无新增皮疹2 讨 论
本文编号：3140228
【文章来源】：广西医学. 2020,42(20)
【文章页数】：4 页
【部分图文】：
患儿出生后第1天、第10天、第14天的皮疹情况
表1 患儿住院期间皮疹变化、相关实验室指标及血液制品使用情况 时间 新增皮疹部位 白细胞计数(×109/L) 血红蛋白(g/L) 血小板计数(×109/L) CRP(mg/L) 降钙素原(ng/mL) PT(s) APTT(s) FIB(g/L) TT(s) D-二聚体(ng/mL) 血制品 住院第1天 左侧大腿、双下肢及会阴 25.9 138 53 <5.0 0.13 13.0 46.0 2.0 16.8 35 921 静脉注射用人免疫球蛋白 住院第4天 双侧下腹部、头皮 24.1 126 111 <5.0 — 15.0 51.7 0.7 24.8 56 721 冷沉淀、新鲜冰冻血浆 住院第5天 — 29.1 105 136 8.7 0.14 11.3 31.2 2.9 15.1 62 243 无新增皮疹 住院第8天 左侧肘部、头皮 24.1 88 222 35.8 — 15.3 39.8 0.8 21.3 19 852 冷沉淀 住院第10天 双侧大腿外侧 22.4 74 171 49.8 — 16.9 57.5 0.4 30.8 150 000 冷沉淀、新鲜冰冻血浆、红细胞 住院第11天 — — — — — — 11.1 35.9 3.2 15.8 14 664 无新增皮疹 住院第14天 双侧腹股沟、下阴唇 25.4 55 77 48.1 — >120 >120 <0.5 35.2 62 480 冷沉淀、新鲜冰冻血浆、红细胞 住院第15天 — 24.9 64 125 94.3 — 11.1 30.1 2.8 14.7 13 925 无新增皮疹2 讨 论
本文编号：3140228
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