2014-2018年温州地区新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析

发布时间：2021-04-25 23:27

　　目的:评价2014-2018年温州地区新生儿遗传代谢病筛查工作质量,分析浙江省温州地区新生儿遗传代谢病流行情况,为制定出生缺陷防控政策提供依据。方法:通过对2014-2018年温州出生接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿采集足跟血,行荧光免疫法及串联质谱法筛查,对筛查结果及标本质量进行讨论。结果:温州新生儿遗传代谢疾病筛查5年筛查率达99.94%,串联质谱筛查率67.40%,可疑阳性召回率98.45%,血片不合格率0.07%,确诊遗传代谢疾病1066例,疾病检出率0.22%。结论:温州市新生儿疾病筛查率、血片质量均保持较高水平,推行串联质谱筛查是未来新生儿疾病筛查的工作方向。 

【文章来源】：浙江医学教育. 2020,19(05)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 筛查对象
    1.2 筛查方法
        1.2.1 筛查标本的采集和递送
        1.2.2 实验室检测方法
        1.2.3 筛查阳性判断及召回
    1.3 统计学处理
2 结果
    2.1 筛查率
    2.2 可疑阳性召回率
    2.3 血片质量
    2.4 确诊儿童情况
    2.5 确诊病例随访结局
3 讨论
    3.1 新生儿疾病筛查率
    3.2 确诊儿童情况
    3.3 血片质量问题


【参考文献】：
期刊论文
[1]串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用及对筛查效率的影响分析[J]. 康健泉,吕川.  首都食品与医药. 2020(11)
[2]1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查情况分析[J]. 李强,周莹,徐艳华,毛华庆,徐益红.  预防医学. 2019(11)
[3]浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析[J]. 黄新文,张玉,洪芳,郑静,杨建滨,童凡,毛华庆,黄晓磊,周雪莲,杨茹莱,赵正言.  浙江大学学报(医学版). 2017(03)
[4]浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析[J]. 郑静,张玉,洪芳,杨建滨,童凡,毛华庆,黄晓磊,周雪莲,杨茹莱,赵正言,黄新文.  浙江大学学报(医学版). 2017(03)



本文编号：3160284