G6PD缺乏症基因诊断新方法的建立及遗传学分析

发布时间：2021-05-08 01:41

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）是最常见的人类酶缺陷病之一,世界范围内约有4亿人受累。患者临床表现变化大,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞血溶性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤。该病的及早诊断和预防是我国优生优育工作的一个重要组成部分,检测是否存在G6PD缺乏,给患者合理的忠告,避免使用可能引起溶血的药物,合适处理由此引起的新生儿高胆红素血症,是该病的重点。 G6PD缺乏症的分子基础是基因突变,G6PD基因位于Xq28,由13个外显子及12个内含子组成,全长20114bp,是一典型的看家基因。随着G6PD基因结构的阐明和分子检测技术的发展,不断发现新的突变类型,迄今世界上已报道140多种。G6PD基因突变具有以下特点:多为单个碱基置换的错义突变;大多数基因突变属于转化型突变,常发生在CpG二核苷酸内的C-T的转换;具有 

【文章来源】：南方医科大学广东省

【文章页数】：92 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
前言
第1章 用于 G6PD缺乏症基因诊断的变性高效液相色谱方法的建立及评价
    1.1 材料与方法
    1.2 结果
    1.3 讨论
第2章 209例G6PD缺乏症的基因突变和基因型分析
    2.1 材料与方法
    2.2 结果
    2.3 讨论
第3章 柳州地区 G6PD缺乏症表型与基因型关系的研究
    3.1 材料与方法
    3.2 结果
    3.3 讨论
第4章 广西柳州地区 G6PD缺乏症分子流行病学调查
    4.1 材料与方法
    4.2 结果
    4.3 讨论
全文小结
参考文献
附录一 英文缩略词中英文对照表
附录二 综述
成果
致谢
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【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3174428