多发性骨骺发育不良患者COMP基因突变的研究

发布时间：2021-05-10 05:57

　　前言20202020多发性骨骺发育不良（MED）是一种少见的遗传性骨软骨发育不良疾病，它是由于软骨细胞外基质中的结构蛋白及细胞膜转运蛋白等缺陷引起的全身性的骨骺发育异常，其遗传方式和临床表现都具有异质性。遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主，少数病例为隐性遗传。根据临床表型可分为轻型（Ribbing型）、重型（Fairbank型）和未分类型，三型间没有明确的区分标准。典型的表现是轻到中度身材矮小或正常和早期发作的骨关节炎，儿童早期即出现大关节疼痛、僵硬，步态蹒跚，逐渐形成手指短粗，膝内外翻等畸形，30％的患儿可有股骨头坏死。国外对MED的研究已深入至分子水平，早在1994年MED的致病基因之一已被定位于19p13.1。随后，Briggs20MD等发现位于该区的COMP基因突变可引起MED。以后陆续发现了其它3个MED的致病基因，分别是编码Ⅸ型胶原蛋白α₂链的COL9A2基因，α₃链的COL9A3基因，以及畸形发育不良硫酸盐转移因子（DTDST）基因。其中前三者的突变均导致显性遗传的MED，后者与隐性遗传的MED相关。COMP基因突变最常见... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：32 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
一、 中文摘要
二、 英文摘要
三、 英文缩略语
四、 前言
五、 实验材料
六、 实验方法
七、 实验结果
八、 讨论
九、 结论
十、 论文图表
十一、 参考文献
十二、 致谢
十三、 个人简介
十四、 在学期间发表论文、获奖等题目



本文编号：3178820