HMGA2基因多态性与青春期前特发性矮小患儿及重组人生长激素疗效的相关性研究分析
发布时间：2021-06-06 02:50
研究背景特发性矮小（idiopathic short stature,ISS）是一种目前尚无明确病因的矮小症,约占矮小患儿发病率的60%-80%[1-3]。重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH）作为治疗ISS患儿的首选治疗药物,其价位较高,且疗效不一,因此如何提高rhGH治疗的敏感性是目前研究的热点[4]。既往研究认为,生长激素-胰岛素样生长因子 1（growth hormone-insulin like growth factor-1,GH-IGF-I）轴是促线性生长中的重要信号通路,与ISS密切相关。新近研究发现,调控细胞周期的因子与ISS有关[5]。而高迁移率蛋白A2（High mobility group protein,HMGA2）基因可编码一种在凝胶电泳中迁移率高的小分子蛋白,该蛋白与细胞周期的调控密切相关,缺乏可导致猪侏儒症[6]。亦有研究报道HMGA2-PLAG1-IGF2 通路障碍与小于胎龄儿（small for gestation age infant,SGA）密切相关[7]。此外,在HMGA2基因的19个单核苷...
【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校
【文章页数】：63 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
图３．３．１?ＩＳＳ组和对照组ＳＮＰｒｓｌ０４２７２５位点基因型条形图??１３??
?结果???９０１??８０??７〇?－?■ＢＢｆ??ｓｏ－??ｉｓｏ??ｈ?：??０?＂?’??ＴＴ?ＧＴ?Ｇ６??基因型??图３．３．２?ＩＳＳ组和对照组ＳＮＰｒｓ７９６８６８２位点基因型条形图??３．４?ＩＳＳ组和对照组治疗前基本情况比较??ＩＳＳ组和对照组儿童ＳＮＰ?ｒｓ７９６８６８２各基因型治疗前生长速率（ｇｒｏｗｔｈ??ｖｅｌｏｃｉｔｙ?ｂｅｆｏｒｅ?ｔｒｅａｔｍｅｎｔ，?ＧＶ０）差异无统计学意义（均尸＞０．０５）；而ＩＳＳ组和对??照组儿童ＳＮＰｒｓｌ０４２７２５各基因型ＧＶ０差异有统计学意义（均户＜０．０５）（见表??３．４．１－表?３．４．２）。??表３．４．１?ＩＳＳ组和对照组治疗前ｒｓｌ０４２７２５位点不同基因型生长速率比较??组另！Ｊ?ＴＴ?ＣＴ?ＣＣ?Ｆ?Ｐ??ＩＳＳ?组?３．７６?±０．５２?３．９５?±０．４５?４．３３?±?０．６４?３．２５１?０．０４２??对照组?５＿９６±０．４２?６．１２?±０．３２?６．３５?土?０．４１?４．０３４?０．０２０??表３．４．２?ＩＳＳ组和对照组治疗前ｒｓ７９６８６８２位点不同基因型生长速率比较??组另?ＴＴ?ＧＴ?Ｆ?ｔ＿?Ｐ??ＩＳＳ?组?３．８５?±０．５２?３．８０?±０．４９?０．０２?０．４２９?０．６６９??对，照组?５．９９?±０．４２?６．０９?±０．４１?Ｌ３４８?－０．１２９?０．２００??ＩＳＳ组及对照组ＳＮＰｒｓｌ０４２７２５各基因型间ＧＶ０存在统计学差异，Ｐ分别为??０．０４２，０．０２０，均＜０．０５，其中ＣＣ基因型ＧＶ０最
?结果???９０?１??８０?－?，．??７０?－??二?６〇＿?圓??．５０－??Ｊ?４０?－?｜?＿躍?■治疗前??｜，?ｊ?ｒｊ?ｉ＿?？治疗ｉ年后??Ｉ?Ｉ?；?ｉｉ??ｑ?－｜?—？—ｙ“，?“‘ａ＇…———ｉ一％?．．：＾：仏紙—（??ＴＴ?ＣＴ?ＣＣ??基因型??图３．５．５?ｒｓｌ０４２７２５位点不同基因型治疗前后ＩＧＦ－１水平变化??６０?－Ｉ??５０?－??＿?４０?－??ｆ?：：＾?■??Ｓ３〇?－??ｉ２０．?｜?：＝??０?＾?Ｉ?ｉ??ＴＴ?ＧＴ?ＧＧ??基因型??图３．５．６?ｒｓ７９６８６８２位点不同基因型治疗前后ＩＧＦ－１水平变化??３．６?ｒｈＧＨ治疗的不良反应??在本次研究皮下注射ｒｈＧＨ治疗青春期前ＩＳＳ患儿过程中，有１例患儿出现??１９??
【参考文献】：
期刊论文
[1]儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断[J]. 陈伟伟,刘焕欣,刘晶,杨琳琳,刘敏,马慧娟. 中国当代儿科杂志. 2019(04)
[2]矮小症病因及临床特征分析[J]. 韩晓伟,董治亚,张婉玉,马晓宇,安静静,肖园,陆文丽,王伟,倪继红,王德芬. 临床儿科杂志. 2019(01)
[3]特发性矮小患儿IGFALS蛋白及IGFALS mRNA表达的变化[J]. 王瑞琴,杨晓丽,李静. 山西医科大学学报. 2018(03)
[4]武汉市儿童矮小症患病率调查及病因分析[J]. 秦原,杨禄红. 中国妇幼保健. 2017(14)
[5]曲普瑞林兴奋试验对青少年体质性青春发育延迟的诊断价值[J]. 桂林艳. 中国现代医药杂志. 2016(06)
[6]人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展[J]. 谢理玲. 中华实用儿科临床杂志. 2014 (20)
[7]山东济宁地区270例矮小症病因及诊断线索分析[J]. 班博,潘慧,邵倩,张梅,孙海玲,李萍. 中华诊断学电子杂志. 2014(02)
[8]中医药治疗儿童特发性矮小效果评价[J]. 冯冰,马丽霞,曲敬师,孙涛,牟青慧. 社区医学杂志. 2013(13)
[9]特发性矮小患者SHOX基因突变及人体测量学特征的分析[J]. 周斌,杨玉,周红平,杨利,谢理玲. 南昌大学学报(医学版). 2013(03)
[10]运脾益肾中药及综合干预治疗学龄期特发性矮小症的临床观察[J]. 杜晓林,李军. 社区医学杂志. 2012(22)
硕士论文
[1]儿童身材矮小的病因及影响因素的分析[D]. 刘洋.首都儿科研究所 2017
[2]重组人生长激素治疗青春期早期特发性矮身材疗效观察及对骨代谢的影响[D]. 苑晓超.承德医学院 2017
[3]贵州省汉族人群身高相关基因单核苷酸多态性（SNPs）与成人终身高关系的研究[D]. 赵甜.山东大学 2015
[4]维生素D受体基因多态性与特发性矮小患儿重组人生长激素疗效的关系[D]. 蔡丽霞.郑州大学 2015
[5]参龟助长颗粒对特发性矮小症儿童促生长影响的临床研究[D]. 许乔雯.南京中医药大学 2015
[6]儿童身材矮小症137例临床分析[D]. 孔德进.宁夏医科大学 2015
[7]中药及综合干预治疗骨龄落后型特发性矮小症的临床疗效观察[D]. 刘静.山东中医药大学 2012
[8]ISS患儿GHR基因单核苷酸多态性的研究[D]. 楚冬梅.天津医科大学 2007
本文编号：3213443
【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校
【文章页数】：63 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
图３．３．１?ＩＳＳ组和对照组ＳＮＰｒｓｌ０４２７２５位点基因型条形图??１３??
?结果???９０１??８０??７〇?－?■ＢＢｆ??ｓｏ－??ｉｓｏ??ｈ?：??０?＂?’??ＴＴ?ＧＴ?Ｇ６??基因型??图３．３．２?ＩＳＳ组和对照组ＳＮＰｒｓ７９６８６８２位点基因型条形图??３．４?ＩＳＳ组和对照组治疗前基本情况比较??ＩＳＳ组和对照组儿童ＳＮＰ?ｒｓ７９６８６８２各基因型治疗前生长速率（ｇｒｏｗｔｈ??ｖｅｌｏｃｉｔｙ?ｂｅｆｏｒｅ?ｔｒｅａｔｍｅｎｔ，?ＧＶ０）差异无统计学意义（均尸＞０．０５）；而ＩＳＳ组和对??照组儿童ＳＮＰｒｓｌ０４２７２５各基因型ＧＶ０差异有统计学意义（均户＜０．０５）（见表??３．４．１－表?３．４．２）。??表３．４．１?ＩＳＳ组和对照组治疗前ｒｓｌ０４２７２５位点不同基因型生长速率比较??组另！Ｊ?ＴＴ?ＣＴ?ＣＣ?Ｆ?Ｐ??ＩＳＳ?组?３．７６?±０．５２?３．９５?±０．４５?４．３３?±?０．６４?３．２５１?０．０４２??对照组?５＿９６±０．４２?６．１２?±０．３２?６．３５?土?０．４１?４．０３４?０．０２０??表３．４．２?ＩＳＳ组和对照组治疗前ｒｓ７９６８６８２位点不同基因型生长速率比较??组另?ＴＴ?ＧＴ?Ｆ?ｔ＿?Ｐ??ＩＳＳ?组?３．８５?±０．５２?３．８０?±０．４９?０．０２?０．４２９?０．６６９??对，照组?５．９９?±０．４２?６．０９?±０．４１?Ｌ３４８?－０．１２９?０．２００??ＩＳＳ组及对照组ＳＮＰｒｓｌ０４２７２５各基因型间ＧＶ０存在统计学差异，Ｐ分别为??０．０４２，０．０２０，均＜０．０５，其中ＣＣ基因型ＧＶ０最
?结果???９０?１??８０?－?，．??７０?－??二?６〇＿?圓??．５０－??Ｊ?４０?－?｜?＿躍?■治疗前??｜，?ｊ?ｒｊ?ｉ＿?？治疗ｉ年后??Ｉ?Ｉ?；?ｉｉ??ｑ?－｜?—？—ｙ“，?“‘ａ＇…———ｉ一％?．．：＾：仏紙—（??ＴＴ?ＣＴ?ＣＣ??基因型??图３．５．５?ｒｓｌ０４２７２５位点不同基因型治疗前后ＩＧＦ－１水平变化??６０?－Ｉ??５０?－??＿?４０?－??ｆ?：：＾?■??Ｓ３〇?－??ｉ２０．?｜?：＝??０?＾?Ｉ?ｉ??ＴＴ?ＧＴ?ＧＧ??基因型??图３．５．６?ｒｓ７９６８６８２位点不同基因型治疗前后ＩＧＦ－１水平变化??３．６?ｒｈＧＨ治疗的不良反应??在本次研究皮下注射ｒｈＧＨ治疗青春期前ＩＳＳ患儿过程中，有１例患儿出现??１９??
【参考文献】：
期刊论文
[1]儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断[J]. 陈伟伟,刘焕欣,刘晶,杨琳琳,刘敏,马慧娟. 中国当代儿科杂志. 2019(04)
[2]矮小症病因及临床特征分析[J]. 韩晓伟,董治亚,张婉玉,马晓宇,安静静,肖园,陆文丽,王伟,倪继红,王德芬. 临床儿科杂志. 2019(01)
[3]特发性矮小患儿IGFALS蛋白及IGFALS mRNA表达的变化[J]. 王瑞琴,杨晓丽,李静. 山西医科大学学报. 2018(03)
[4]武汉市儿童矮小症患病率调查及病因分析[J]. 秦原,杨禄红. 中国妇幼保健. 2017(14)
[5]曲普瑞林兴奋试验对青少年体质性青春发育延迟的诊断价值[J]. 桂林艳. 中国现代医药杂志. 2016(06)
[6]人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展[J]. 谢理玲. 中华实用儿科临床杂志. 2014 (20)
[7]山东济宁地区270例矮小症病因及诊断线索分析[J]. 班博,潘慧,邵倩,张梅,孙海玲,李萍. 中华诊断学电子杂志. 2014(02)
[8]中医药治疗儿童特发性矮小效果评价[J]. 冯冰,马丽霞,曲敬师,孙涛,牟青慧. 社区医学杂志. 2013(13)
[9]特发性矮小患者SHOX基因突变及人体测量学特征的分析[J]. 周斌,杨玉,周红平,杨利,谢理玲. 南昌大学学报(医学版). 2013(03)
[10]运脾益肾中药及综合干预治疗学龄期特发性矮小症的临床观察[J]. 杜晓林,李军. 社区医学杂志. 2012(22)
硕士论文
[1]儿童身材矮小的病因及影响因素的分析[D]. 刘洋.首都儿科研究所 2017
[2]重组人生长激素治疗青春期早期特发性矮身材疗效观察及对骨代谢的影响[D]. 苑晓超.承德医学院 2017
[3]贵州省汉族人群身高相关基因单核苷酸多态性（SNPs）与成人终身高关系的研究[D]. 赵甜.山东大学 2015
[4]维生素D受体基因多态性与特发性矮小患儿重组人生长激素疗效的关系[D]. 蔡丽霞.郑州大学 2015
[5]参龟助长颗粒对特发性矮小症儿童促生长影响的临床研究[D]. 许乔雯.南京中医药大学 2015
[6]儿童身材矮小症137例临床分析[D]. 孔德进.宁夏医科大学 2015
[7]中药及综合干预治疗骨龄落后型特发性矮小症的临床疗效观察[D]. 刘静.山东中医药大学 2012
[8]ISS患儿GHR基因单核苷酸多态性的研究[D]. 楚冬梅.天津医科大学 2007
本文编号：3213443
本文链接：https://www.wllwen.com/yixuelunwen/eklw/3213443.html
最近更新
教材专著
