采用MLPA和QF-PCR对先天性心脏病患儿进行22q11微缺失检测及临床检验标准化流程建立

发布时间：2021-06-20 10:22

　　目的:探讨多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）和定量荧光聚合酶链反应（quantitative fluorenscence hybridization PCR,QF-PCR）技术在临床上检测先天性心脏病患者22q11微缺失的可行性和适用性,建立22q11微缺失检测的临床检验标准化流程。方法:本实验采用MLPA和QF-PCR技术对散发非综合征先天性心脏病的患者进行22q11微缺失检测,对检测中出现的单位点异常进行基因测序分析,探讨其临床诊断意义。结果:1采用MLPA技术检测87例散发非综合征的先天性心脏病患者中有检出3例22q11微缺失（3.4%）,2例22q11微重复（2.3%）。检测阳性患者的临床表现为:单纯室间隔缺损1例（1.1%）,单纯法洛四联症1例（1.1%）,复杂性先天性心脏病2例（2.3%）,房间隔缺损合并腭裂1例（1.1%）。2采用MLPA-P250（lot0509）试剂盒检出4例T结构域转录因子1（T-box transcription factor 1,TBX1）和7例F... 

【文章来源】：苏州大学江苏省

【文章页数】：59 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

22q11.2核心区域的探针分布(Fig1:DistributionofMLPAprobesincorearea

图 2：MLPA 的 Genetic Analyzer 3130 毛细管电泳峰型图(Fig2:peak figure of capillary electrophoresis of MLPA by Genetic Analyzer 313a:阳性对照

g:22q11 微重复MLPA 的 Genetic Analyzer 3130 毛细管电泳散点图。a:阳性对照，b:、d、e:22q11 微缺失，f、g:22q11 微重复。其中 SDS133，SD-P250-A1(lot0509)kit 检出，SDS77，SDS95，SDS195 由 MLPA-P250-B1(。(Fig3:spot figure of capillary electrophoresis of MLPA by Genetic Aa:positive control; b: negative control; c、d、e:22q11 microdeletion,f、uplication. SDS133，SDS59 was detected by MLPA-P250-A1(lot0509)kit, S，SDS195 was detected by MLPA-P250-B1(lot0210) kit):5 例 22q11 微缺失/微重复患者(SDS)和 5 例对照(C1~C5)的相对拷贝数ble6: relative copy number value for 8 control probes and 18 22q11 propatients and 5 control subjects）Probe IDPatient IDSDS95 SDS195 SDS77 SDS133 SDS59 C1 C2 PPIL2 1.00 0.94 1.10 1.01 1.08 1.01 1.05 1EHMT1_1 0.92 1.08 1.14 1.05 1.04 0.85 1.00 1LC25A18 0.67 0.92 0.97 1.12 1.16 0.97 1.03 0

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3239015