新生儿先天性头皮缺损及颅骨缺损2例报道并文献复习
发布时间：2021-06-20 20:08
<正>新生儿先天性头皮缺损又名先天性皮肤发育不全或皮肤再生不良（Aplasia cutis congenital,ACC）及颅骨缺损,临床少见,国内报道少,本院于2014、2016年收治2例,其家族中直系亲属三代同时有5例,临床罕见,现报道如下。1 病例资料1.1 病例1患儿男,1h,因"生后发现头皮及颅骨缺损1h"入院。患儿系第1胎第1产,胎龄40周剖宫产,生时羊水Ⅰ度浑浊量约400ml,脐带胎盘正常,Apgar评分1min评分
【文章来源】：医学理论与实践. 2020,33(16)
【文章页数】：3 页
【部分图文】：
例1生后40d照片
例2生后1d头颅CT影像
患儿男,1h,因“生后发现头皮及颅骨缺损1h”入院。患儿系第1胎第1产,胎龄40周剖宫产,生时羊水Ⅰ度浑浊量约400ml,脐带胎盘正常,Apgar评分1min评分8分、5min评分9分,出生体重3.3kg;患儿生后哭声尚好,因发现头顶皮肤及颅骨有缺损而转新生儿科诊治;生后无气促、无呻吟、无青紫、无惊厥、无呕吐、无发热等,大小便未解。患儿家族中直系亲属同时另有4例先天性头皮及颅骨缺损病例(患儿奶奶、父亲、姑姑、姑表弟皆有先天性头皮缺损及颅骨缺损,遗传谱系图见图1)。查体:T 36.5℃,P 128次/min,R 42次/min,体重3.3kg,身长50cm,头围34cm,足月新生儿貌,营养中等,反应稍差,刺激后哭声响,全身皮肤红润,无黄染及出血点,头顶左右两侧可见两处各约5cm2、4cm2大小类圆形头皮缺失,对应位置同时有颅骨缺损,头皮缺损处为粉红色软组织,少量渗液,可见毛细血管,透过软组织不能看见脑回及脑部血管波动,前囟1.5cm×1.5cm,张力不高,面色红润,双瞳孔等大等圆,直径3mm,光反射存在,口周不绀,呼吸不促,双肺呼吸音清,心率128次/min,律齐,心音有力,未闻及病理性杂音,腹软不胀,脐部无渗血,肠鸣音弱,脊柱四肢无畸形,四肢末梢无青紫,四肢肌张力正常,肛门及外生殖器无畸形,新生儿各原始反射稍减弱可引出。辅助检查:血常规:WBC 18.13×109/L、N 66.3%、L 22.6%、RBC 4.42×1012/L、PLT 260×109/L、Hb 156g/L,血型ABO血型A型、RH血型阳性;C-反应蛋白1.7mg/L;血气分析:pH值7.39、二氧化碳分压35.0mmHg(1mmHg=0.133kPa)、实际氧饱和碱剩余21.2mmol/L、标准碳酸氢盐22.4mmol/L、乳酸1.6mmol/L、钠134mmol/L、全血葡萄糖3.5mmol/L、血液剩余碱-3.2mmol/L、细胞外液碱剩余-3.8mmol/L、氧分压89.0mmHg;肝功能总胆红素155.3μmol/L、间接胆红素152μmol/L、总蛋白46.6g/L、谷丙转氨酶39U/L、谷草转氨酶97U/L、乳酸脱氢酶877U/L;电解质正常;肾功能正常;乙肝五项阴性;梅毒抗体阴性、AIDS抗体阴性、丙肝抗体阴性;头颅核磁显示头顶部颅骨缺损,脑部未见明显异常(见图2)。入院诊断:新生儿先天性头皮缺损并颅骨缺损。处理:(1)常规暖箱保暖、心电监护,加强头部皮肤护理,最初3d用碘伏局部消毒后予无菌凡士林纱布及敷料保护缺失皮肤创面,防止感染每日换药,后来因发现患儿头部包扎敷料过多头皮部位皮肤出汗及渗液潮湿容易细菌繁殖,予以暴露,每天用碘伏擦拭2次,同时予贝复济(碱性成纤维细胞生长因子)外用,2次/d,促进皮肤生长。(2)头孢他啶静滴预防感染。(3)维生素K1预防出血。(4)维生素C、小儿复方氨基酸、脑苷肌肽营养支持等治疗。患儿经以上治疗后病情逐渐好转,住院9d家人主动要求出院,出院时患儿反应吃奶好,无发热,无黄疸,无烦躁不安,两处头皮缺损部位皮肤往里生长约5mm(见图3),生后40d回访头皮缺损范围缩小至约2cm2+1.5cm2,缺损区域见黄色痂皮覆盖(见图4)。图2 例1生后5d头颅核磁影像
【参考文献】：
期刊论文
[1]新生儿先天性皮肤缺损17例[J]. 陈建兵,崔杰,王顺荣,沈卫民. 实用儿科临床杂志. 2008(23)
[2]新生儿先天性皮肤缺损1例[J]. 罗爱武,邹琪,张艳玲. 中华妇幼临床医学杂志. 2008(01)
[3]姐弟同患新生儿先天性皮肤缺损[J]. 陈英,张国宏. 中国当代儿科杂志. 2003(02)
[4]新生儿先天性颅骨缺损1例报告[J]. 李文岭,李秀英. 中国优生与遗传杂志. 2001(06)
[5]新生儿先天性颅骨缺损1例报告[J]. 任玉香,罗萍,邓家芬. 新生儿科杂志. 2000(05)
[6]先天性颅骨缺损多次修补一例报告[J]. 邵威,王晓峰,周永春,王军,李加龙. 中华神经外科杂志. 2007 (02)
[7]甲巯咪唑致先天性皮肤发育不全伴颅骨缺损一例[J]. 陈海英,王贺,孟涛. 中华围产医学杂志. 2010 (06)
本文编号：3239846
【文章来源】：医学理论与实践. 2020,33(16)
【文章页数】：3 页
【部分图文】：
例1生后40d照片
例2生后1d头颅CT影像
患儿男,1h,因“生后发现头皮及颅骨缺损1h”入院。患儿系第1胎第1产,胎龄40周剖宫产,生时羊水Ⅰ度浑浊量约400ml,脐带胎盘正常,Apgar评分1min评分8分、5min评分9分,出生体重3.3kg;患儿生后哭声尚好,因发现头顶皮肤及颅骨有缺损而转新生儿科诊治;生后无气促、无呻吟、无青紫、无惊厥、无呕吐、无发热等,大小便未解。患儿家族中直系亲属同时另有4例先天性头皮及颅骨缺损病例(患儿奶奶、父亲、姑姑、姑表弟皆有先天性头皮缺损及颅骨缺损,遗传谱系图见图1)。查体:T 36.5℃,P 128次/min,R 42次/min,体重3.3kg,身长50cm,头围34cm,足月新生儿貌,营养中等,反应稍差,刺激后哭声响,全身皮肤红润,无黄染及出血点,头顶左右两侧可见两处各约5cm2、4cm2大小类圆形头皮缺失,对应位置同时有颅骨缺损,头皮缺损处为粉红色软组织,少量渗液,可见毛细血管,透过软组织不能看见脑回及脑部血管波动,前囟1.5cm×1.5cm,张力不高,面色红润,双瞳孔等大等圆,直径3mm,光反射存在,口周不绀,呼吸不促,双肺呼吸音清,心率128次/min,律齐,心音有力,未闻及病理性杂音,腹软不胀,脐部无渗血,肠鸣音弱,脊柱四肢无畸形,四肢末梢无青紫,四肢肌张力正常,肛门及外生殖器无畸形,新生儿各原始反射稍减弱可引出。辅助检查:血常规:WBC 18.13×109/L、N 66.3%、L 22.6%、RBC 4.42×1012/L、PLT 260×109/L、Hb 156g/L,血型ABO血型A型、RH血型阳性;C-反应蛋白1.7mg/L;血气分析:pH值7.39、二氧化碳分压35.0mmHg(1mmHg=0.133kPa)、实际氧饱和碱剩余21.2mmol/L、标准碳酸氢盐22.4mmol/L、乳酸1.6mmol/L、钠134mmol/L、全血葡萄糖3.5mmol/L、血液剩余碱-3.2mmol/L、细胞外液碱剩余-3.8mmol/L、氧分压89.0mmHg;肝功能总胆红素155.3μmol/L、间接胆红素152μmol/L、总蛋白46.6g/L、谷丙转氨酶39U/L、谷草转氨酶97U/L、乳酸脱氢酶877U/L;电解质正常;肾功能正常;乙肝五项阴性;梅毒抗体阴性、AIDS抗体阴性、丙肝抗体阴性;头颅核磁显示头顶部颅骨缺损,脑部未见明显异常(见图2)。入院诊断:新生儿先天性头皮缺损并颅骨缺损。处理:(1)常规暖箱保暖、心电监护,加强头部皮肤护理,最初3d用碘伏局部消毒后予无菌凡士林纱布及敷料保护缺失皮肤创面,防止感染每日换药,后来因发现患儿头部包扎敷料过多头皮部位皮肤出汗及渗液潮湿容易细菌繁殖,予以暴露,每天用碘伏擦拭2次,同时予贝复济(碱性成纤维细胞生长因子)外用,2次/d,促进皮肤生长。(2)头孢他啶静滴预防感染。(3)维生素K1预防出血。(4)维生素C、小儿复方氨基酸、脑苷肌肽营养支持等治疗。患儿经以上治疗后病情逐渐好转,住院9d家人主动要求出院,出院时患儿反应吃奶好,无发热,无黄疸,无烦躁不安,两处头皮缺损部位皮肤往里生长约5mm(见图3),生后40d回访头皮缺损范围缩小至约2cm2+1.5cm2,缺损区域见黄色痂皮覆盖(见图4)。图2 例1生后5d头颅核磁影像
【参考文献】：
期刊论文
[1]新生儿先天性皮肤缺损17例[J]. 陈建兵,崔杰,王顺荣,沈卫民. 实用儿科临床杂志. 2008(23)
[2]新生儿先天性皮肤缺损1例[J]. 罗爱武,邹琪,张艳玲. 中华妇幼临床医学杂志. 2008(01)
[3]姐弟同患新生儿先天性皮肤缺损[J]. 陈英,张国宏. 中国当代儿科杂志. 2003(02)
[4]新生儿先天性颅骨缺损1例报告[J]. 李文岭,李秀英. 中国优生与遗传杂志. 2001(06)
[5]新生儿先天性颅骨缺损1例报告[J]. 任玉香,罗萍,邓家芬. 新生儿科杂志. 2000(05)
[6]先天性颅骨缺损多次修补一例报告[J]. 邵威,王晓峰,周永春,王军,李加龙. 中华神经外科杂志. 2007 (02)
[7]甲巯咪唑致先天性皮肤发育不全伴颅骨缺损一例[J]. 陈海英,王贺,孟涛. 中华围产医学杂志. 2010 (06)
本文编号：3239846
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