单纯性马蹄内翻足与COL1A1基因的相关性研究

发布时间：2021-07-01 17:59

　　前言单纯性马蹄内翻足（idiopathic congenital talipes equinovar，ICTEV）是一种出生时即可见的复杂的先天性足畸形。在不同的人群中，ICTEV的发病率有很大差异，在我国约为0.6‰～1‰，男女之比约为2～2.5：1。近年来，国内外对于ICTEV的发病机制争论较多，但均缺乏有力的证据。临床资料和流行病学研究表明，遗传因素在ICTEV的发病过程中发挥重要的作用，但其遗传方式、外显率等均不清楚。目前认为ICTEV主要是在肢芽发育的易损期，由于遗传因素和环境因素的共同作用，某些与肢体发育有关的基因及其产物出现异常的结果。近年来，国内外对ICTEV致病基因的分子水平上的研究很少，研究多集中于对一些合并有类似足部畸形的综合征和多发畸形的研究。这些研究提供了ICTEV致病基因可能的侯选区域：5q15-31.1；6q12-13；7号染色体长臂；17号染色体长臂；10p11.2-15；9号染色体中心粒周围区等，通过生物信息学可知这些区域内存在着一些与骨骼、肌肉、肌腱、神经发育相关的基因，这为我们探寻ICTEV的易感基因提供了有利的线索。目前的研究表明，在ICTEV患... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：48 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
一、摘要
    中文论著摘要
    英文论著摘要
二、英文缩略语
三、论文
    前言
    材料与方法
    实验结果
    讨论
    结论
四、本研究创新性的自我评价
五、参考文献
六、附录
    综述
    在学期间科研成绩
    致谢
    个人简介


【参考文献】：
期刊论文
[1]COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究[J]. 刘丽英,金春莲,曹东华,赵宁,林长坤,孙开来.  遗传. 2007(04)
[2]GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查[J]. 张炫,金春莲,刘丽英,赵宁,张立军,吉士俊,孙开来.  中华医学遗传学杂志. 2006(05)
[3]5′HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析[J]. 王莉莉,金春莲,刘丽英,张炫,吉士俊,孙开来.  中华医学遗传学杂志. 2005(06)
[4]先天性马蹄内翻足深筋膜胶原的免疫组化研究[J]. 赵东风,岳勇,黄耀添,赵黎,葛杰,杨柏.  中华小儿外科杂志. 2004(02)
[5]先天性马蹄内翻足患者深筋膜超微结构观察[J]. 赵东风,岳勇,赵黎,葛杰,杨柏.  中国临床康复. 2004(08)
[6]胰岛素样生长因子1和胰岛素对人α1（Ⅰ）前胶原启动子活性的影响[J]. 伍严安,高春芳,王皓,万伟东,仲人前,孔宪涛.  中国免疫学杂志. 2001(11)
[7]己酮可可碱对人α1（Ⅰ）前胶原基因启动子活性的影响[J]. 伍严安,高春芳,万伟东,仲人前,孔宪涛.  中华肝脏病杂志. 2001(02)
[8]小鼠α2（Ⅰ）胶原基因DNA结合蛋白研究[J]. 高春芳,王皓,万伟东,徐庆文,孔宪涛.  第二军医大学学报. 2000(08)
[9]人α1（Ⅰ）胶原基因启动子活性研究[J]. 王皓,高春芳,万伟东,伍严安,赵文静,孔宪涛.  第二军医大学学报. 2000(08)
[10]中国730例特发性马蹄内翻足发生率的流行病学调查[J]. 梁娟,王艳萍,吴艳乔,朱军,缪蕾,肖坤则.  职业卫生与病伤. 2000(02)



本文编号：3259605