Foxa2基因与NIPBL缺陷小鼠房间隔缺损形成的相关性研究

发布时间：2021-08-04 05:33

　　背景:德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome,CdLS）是一种以多系统发育障碍为表现的遗传性疾病,通常会表现为生长发育的障碍、上肢及手部畸形、精神发育迟滞、行为的异常以及心脏间隔的缺损。在总人群中发病率为1:10000,该疾病的发生对患者生活质量以及家庭造成严重的经济负担和影响。CdLS有着较高的死亡率,死亡原因与先天性器官发育异常有关,尤其是先心病,其中室间隔和房间隔缺损是最常见的^[1]。目前研究发现CdLS的遗传方式主要有常染色体显性遗传以及X-锁链遗传两种方式。其中可导致常染色体显性遗传德朗热综合症（CdLS）的Nipped-B相似基因,既Nipped-B-like（NIPBL）于2004年在Tonkin等人的研究中被发现^[2]。Kawauch等人报道了NIPBL^+/-携带单倍体NIPBL基因的转基因小鼠。大约所有75⁸0%NIPBL^+/-小鼠在出生后4周内死亡,到出生前（E17.5–E18.5）,所有后代的基因型41%存在突变,提示了接近正常... 

【文章来源】：石河子大学新疆维吾尔自治区 211工程院校

【文章页数】：45 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

小鼠体重比较*为与对照组相比p<0.05

A：实验组 B：对照组 实验组小鼠心脏房间隔处较对照组小鼠存在明显缺损。图 2 小鼠心脏病理切片对比小鼠心脏组织中 Foxa2 mRNA 表达水平用实时 PCR 试剂盒（Qiagen，Germany）在 64 孔 ABI Prism 7300 序列检lied Biosystems，USA）中进行基因的扩增。 内参基因与目的基因各重复 3 个阴性对照，反应体系的总体积为 20ul，反应于 95℃，2min（1 个循环）0℃， 30 s（40 个循环）条件下进行，循环结束后得到扩增曲线，见图 360℃，1min； 95℃，30 s，60℃，15s 后得到溶解曲线，见图 3。B

A：实验组 B：对照组 实验组小鼠心脏房间隔处较对照组小鼠存在明显缺损。图 2 小鼠心脏病理切片对比2.两组小鼠心脏组织中 Foxa2 mRNA 表达水平使用实时 PCR 试剂盒（Qiagen，Germany）在 64 孔 ABI Prism 7300 序列检测系统（Applied Biosystems，USA）中进行基因的扩增。 内参基因与目的基因各重复 3 次，同时设 3 个阴性对照，反应体系的总体积为 20ul，反应于 95℃，2min（1 个循环）；95℃，5s ； 60℃， 30 s（40 个循环）条件下进行，循环结束后得到扩增曲线，见图 3； 95℃，15s； 60℃，1min； 95℃，30 s，60℃，15s 后得到溶解曲线，见图 3。


本文编号：3321104