LC-MS/MS技术检测新生儿干血斑甲基丙二酸、同型半胱氨酸cut-off值的建立

发布时间：2021-08-24 04:16

　　目的探讨建立高效液相色谱质谱-串联质谱联合检测（liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS）技术检测新生儿干血斑甲基丙二酸（methylmalonic acid,MMA）和同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）cut-off值的方法。方法收集本院分娩的新生儿MS/MS筛查中C3、C3/C2和C3/C0任一指标偏高的正常干血斑样本作为阴性样本,同时收集通过尿气相色谱质谱结合循环酶法确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿的初筛干血斑样本作为阳性样本,采用LC-MS/MS技术分别检测该两类样本中MMA和Hcy的浓度。应用百分位数法并结合ROC曲线分析确定使用LC-MS/MS技术检测MMA和Hcy的cut-off值。结果共收集1 015例阴性样本和16例MMA患儿阳性样本,LC-MS/MS技术检测阳性样本的MMA和Hcy浓度均明显高于阴性样本,差异具有统计学意义(U_MMA=8.5,U_Hcy=23.5,P均<0.05);MMA和Hcy的ROC曲线下面积(AUC

【文章来源】：临床检验杂志. 2020,38(07)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 标本
    1.2 主要仪器与试剂
    1.3 MS/MS检测干血斑中C3及其比值的浓度
    1.4 气相色谱-质谱(GC-MS)检测
    1.5 循环酶法检测血清Hcy浓度
    1.6 LC-MS/MS检测干血斑样本中MMA、Hcy浓度
    1.7 MMA生化诊断标准[1,5]
    1.8 统计学分析
2 结果
    2.1 初筛干血斑样本中MMA和Hcy的浓度
    2.2 确诊甲基丙二酸血症患儿初筛干血斑中LC-MS/MS检测结果
    2.3 干血斑标本中MMA、Hcy浓度结果
    2.4 ROC曲线分析MMA及Hcy结果
    2.5 与梅奥诊所的cut-off值对比结果
3 讨论



本文编号：3359259