新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形伴发急性心功能衰竭一例并文献复习

发布时间：2021-08-24 13:12

　　目的探讨新生儿毛细血管畸形（CM）-动静脉畸形（AVM）的临床特征和治疗方法。方法回顾性总结1例2017年11月收入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的RASA1基因变异型新生儿CM-AVM的临床资料。以"毛细血管畸形动静脉畸形""新生儿""RASA1基因"为关键词检索CNKI、万方数据,"capillary malformation-arteriovenous malformation""neonatal""RASA1 gene"为关键词检索生物医学文献（Pubmed）数据库（2009年1月1日至2018年12月31日）,总结新生儿CM-AVM的临床特点。结果患儿男,1日龄,因"双下肢肿胀伴广泛皮温升高的红斑1 d"入院,患儿住院第3天（4日龄）出现急性心力衰竭。腹部增强CT和数字减影血管造影检查明确巨大椎管内动静脉瘘。经手术结扎2条供养动脉后,患儿心力衰竭及下肢肿胀好转。基因检测提示存在来自父源的RASA1基因杂合变异（c.2828T>C、p.Leu943Pro）。6月龄复查血管造影显示仍存在脊柱内AVM,但患儿心功能良好。文献检索共收集到3篇共4例新生儿CM-AVM资料... 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,58(07)北大核心CSCD

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【参考文献】：
期刊论文
[1]血管瘤和脉管畸形诊断和治疗指南（2016版）[J].   组织工程与重建外科杂志. 2016(02)



本文编号：3360054