一对丙酸血症双胞胎兄妹的诊治体会

发布时间：2021-09-07 04:51

　　丙酸血症是新生儿期常见的有机酸代谢病,临床表现缺乏特异性,且新生儿期起病多呈急性危重症,对临床能否及时救治提出了巨大的挑战。分析天津市儿童医院2019年6月收治的一对丙酸血症双胞胎兄妹的临床资料,总结对该病的诊治体会。详细的病史采集及常规实验室检查可以为疾病的早期诊断提供有力的导向,指导初始急救治疗和进一步完善确认诊断的二线实验室检查。血串联质谱及尿有机酸分析可以发现包括有机酸代谢紊乱在内的多种遗传性代谢病的特异性生化改变,在疾病的早期诊断中发挥重要作用。该类疾病的确诊需要特异性酶活性或致病基因的检测,二代测序技术筛查致病基因不仅有助于疾病的诊断,而且有助于产前筛查,指导优生优育。 

【文章来源】：国际生殖健康/计划生育杂志. 2020,39(02)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 病例报告
    1.1 病例1
    1.2 病例2
2 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]欧洲甲基丙二酸血症与丙酸血症诊治指南[J]. 余紫楠,张玉,黄新文.  中华急诊医学杂志. 2019 (05)
[2]遗传代谢病的生殖干预[J]. 谭跃球.  中华实用儿科临床杂志. 2017 (08)
[3]急诊患者遗传代谢病的快速识别与急救[J]. 张春花.  中国小儿急救医学. 2014 (06)
[4]儿科重症医学与遗传代谢病[J]. 黄敬孚.  中国小儿急救医学. 2014 (06)
[5]先天性代谢缺陷病的血液净化治疗[J]. 封志纯,常平.  中国实用儿科杂志. 2004(09)
[6]丙酸血症11例基因突变分析[J]. 胡宇慧,韩连书,叶军,邱文娟,张雅芬,杨艳玲,刘丽,麻宏伟,高晓岚,顾学范.  中华儿科杂志. 2008 (06)



本文编号：3388880