早产儿Diamond-Blackfan贫血1例

发布时间：2021-09-07 06:29

　　<正>患儿男,因"生后呻吟、吐沫3h"入住华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科。患儿系第6胎第2产,胎龄34⁺¹周,因其母"胎膜早破6h,瘢痕子宫,妊娠期糖尿病,脐带绕颈1周"剖宫产出生。患儿Apgar评分1min 8分、5min 9分,出生体重2140g。父母非 

【文章来源】：发育医学电子杂志. 2020,8(02)

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

患儿及其父母基因突变情况患儿检出RPS19基因的已知错义突变c.3G>A

【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性纯红细胞再生障碍性贫血基因型与表型及疗效的相关性[J]. 郑杰,吴润晖,苏雁,马洁,张利强.  中华实用儿科临床杂志. 2018 (08)
[2]先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿临床表现及基因检测[J]. 石玉梅,马杰.  临床儿科杂志. 2017(11)
[3]先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床及基因特点[J]. 何旭,徐之良.  中国当代儿科杂志. 2017(02)
[4]纯红细胞再生障碍性贫血临床特点与RPS19、RPL5、RPL11基因突变之多中心研究[J]. 廖雪莲,蒋莎义,蒋慧,何海龙,陈力军,谢晓恬.  同济大学学报(医学版). 2015(06)
[5]先天性纯红细胞再生障碍性贫血斑马鱼模型相关microRNA的组学研究[J]. 张倩,宋斌峰,万扬,张昭军,鲍丙浩,谢尚论,刘汉芝,竺晓凡,袁卫平,贾海波,方向东.  发育医学电子杂志. 2014(03)



本文编号：3389033