40例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征

发布时间：2021-09-11 21:51

　　目的:原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency,PCD）是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提供依据,同时探索血肉碱水平与SLC22A5基因型的关系。方法:收集新生儿血串联质谱筛查游离肉碱（free carnitine,C0）值<10μmol/L的40例患儿为研究对象,用Sanger测序方法对PCD的致病基因SLC22A5基因进行检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者的关系。结果:共检出SLC22A5基因变异15种（42个）,包括11种致病或可能致病变异和4种意义不明变异。发现c.288del G（p.G96fs X33）,c.744₇45ins TCG（p.M258_L259ins S）,c.752A>G（p.Y251C）,c.495C>A（p.R165E）,c.1298T>C（p.M433T）5种新突变。在40例串联质谱初筛肉碱缺乏的患儿中,14例被确... 

【文章来源】：中南大学学报(医学版). 2020,45(10)北大核心CSCD

【文章页数】：8 页

【部分图文】：

15种变异分布图

PCD患儿中SLC22A5基因4种新突变的Sanger测序结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传变异分类标准与指南[J]. 王秋菊,沈亦平,邬玲仟,陈少科,陈子江,方向东,傅松滨,龚瑶琴,黄国英,黄国宁,黄荷凤,黄山,郝晓柯,冀小平,李红,梁波,廖灿,乔杰,苏海翔,魏军,王磊,王树玉,王晓红,邢清和,徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,秦一丁,夏滢颖,樊丽霞,赵丁丁,邱浩,贺林.  中国科学:生命科学. 2017(06)

博士论文
[1]50例新生儿原发性肉碱缺乏症的基因谱及临床特征分析[D]. 马平悦.浙江大学 2015



本文编号：3393782