四川地区新生儿G6PD缺乏症筛查及确诊情况分析

发布时间：2021-09-29 10:13

　　目的分析四川地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查情况及其分子遗传学特征,为卫生行政部门提供决策依据。方法采用干血斑G6PD荧光定量法,对四川省新生儿疾病筛查中心2014年12月至2017年12月接收的229 091例新生儿样本进行G6PD缺乏症筛查,对182例筛查阳性高危患儿联合运用G6PD酶学诊断和基因诊断。结果①在229 091例新生儿中,筛查阳性者1 169例（男1 028例,女141例）,筛查阳性率为0.51%（男性新生儿为0.87%,女性新生儿为0.13%）。②对其中的182例阳性高危患儿（男153例,女29例）进行G6PD基因热点变异分析,122例男性为半合子,男性G6PD缺乏症筛查阳性与G6PD基因热点变异诊断符合率为79.74%（122/153）,9例女性检出存在变异,女性G6PD缺乏症筛查阳性与G6PD基因热点变异诊断符合率为31.03%（9/29）。5种常见变异为:c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A,共占检出变异位点的90.84%,其中c.1388G>A基因突变... 

【文章来源】：中国妇幼健康研究. 2020,31(02)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 研究对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
        1.2.1 G6PD缺乏症新生儿筛查
        1.2.2 G6PD缺乏症酶学诊断
        1.2.3 G6PD基因热点变异分析
        1.2.4 G6PD基因直接测序
    1.3 比较指标
2 结果
    2.1 G6PD缺乏症新生儿筛查情况分析
    2.2 G6PD缺乏症新生儿筛查阳性的基因诊断
        2.2.1 基因热点变异分析
        2.2.2 G6PD基因测序
        2.2.3 G6PD缺乏症基因变异特点及患病率
    2.3 酶学诊断与基因诊断的数据分析
3 讨论
    3.1 筛查情况分析
    3.2 基因情况分析
    3.3 确诊方法比较


【参考文献】：
期刊论文
[1]G6PD缺乏症基因型检测诊断与酶学诊断在应用中的比较分析[J]. 侯家兴,黄志浩,谢意文.  临床和实验医学杂志. 2017(14)
[2]我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变[J]. 林芬,杨辉,杨立业.  分子诊断与治疗杂志. 2016(02)
[3]儿童G6PD缺乏症355例临床分析[J]. 余超,于洁,宪莹,苏庸春,温贤浩.  中国小儿血液与肿瘤杂志. 2015(03)



本文编号：3413538