先天性心脏病患儿CITED2基因突变分析

发布时间：2021-10-19 02:05

　　目的:探讨先天性心脏病（CHD）患儿CITED2基因编码链的突变情况。最终阐释CITED2突变型与人类CHD表现型的关系,并为进一步研究CHD的发病机理提供理论依据和可行的实验研究模式。方法:收集120例非同源不同种类的CHD患儿和100例健康儿童血液样本进行DNA提取、目的基因聚合酶链反应及测序,并与GeneBank进行比较以识别基因突变,对伴有突变者行家系调查,并用clustalW软件分析突变氨基酸的保守性。结果:1.在4例CHD患儿发现3个新的CITED2编码链突变。2.首次在1例镜面右位心伴法洛四联症患儿发现1个新的点突变c.550G>A,并导致相应氨基酸序列改变（p.Gly184Ser）。3.首次在1例主动脉瓣狭窄患儿发现1个新的点突变c.574A>G,并导致相应氨基酸序列改变（p. Ser192Gly）。4.首次在1例室间隔缺损伴房间隔缺损及1例主动脉瓣狭窄伴肺动脉瓣狭窄患儿发现相同的缺失突变（c.573-578del6）,并导致相应氨基酸序列改变（p. Ser192fs）。5.以上发现的突变均未在对照组及突变者家系中发现。6.家系调查结果示CITED2突变患者... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：44 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

样本S1片段（559bp）PCR后凝胶电泳图（1道为marker，2、3、4、5、6、7

1；8：blank）图2 相同样本S2片段（892bp）PCR后凝胶电泳图（1为marker， 3、4、5、6、7、8为S2片段，2为空白对照）Figure2. S2 （ 892bp ） agarose gelelectrophoresis after PCR （1：marker；2、3、4、5、6、7：S1；8：blank）图3 例1（镜面右位心，右位主动脉弓，法洛四联症）CITED2编码链杂合子突变：箭头所示为杂合子点突变，由正常碱基G突变为AFigure3. Sequencing results of CITED2mutations. ： heterozygous mutation c.574A>G of case 1（Mirror image dextrocardia，tetralogy of Fallot and right aortic arch）图4 例2（主动脉瓣狭窄）CITED2编码链杂合子突变：箭头所示为杂合子点突变，由正常碱基A突变为GFigure4. Sequencing results of CITED2mutations ： heterozygous mutationc

electrophoresis after PCR （1：marker；2、3、4、5、6、7：S1；8：blank）图3 例1（镜面右位心，右位主动脉弓，法洛四联症）CITED2编码链杂合子突变：箭头所示为杂合子点突变，由正常碱基G突变为AFigure3. Sequencing results of CITED2mutations. ： heterozygous mutation c.574A>G of case 1（Mirror image dextrocardia，tetralogy of Fallot and right aortic arch）图4 例2（主动脉瓣狭窄）CITED2编码链杂合子突变：箭头所示为杂合子点突变，由正常碱基A突变为GFigure4. Sequencing results of CITED2mutations ： heterozygous mutationc.550G>A of case 2（aortic stenosis）5001500100015001000500

【参考文献】：
期刊论文
[1]CITED2基因SGJ序列插入突变与先天性心脏病发病[J]. 彭婷,李笑天,王丽.  复旦学报(医学版). 2008(04)



本文编号：3443944