小儿无腹泻溶血尿毒综合征39例临床分析

发布时间：2021-10-21 06:23

　　目的:探讨无腹泻溶血尿毒综合征（D-HUS）的临床特征、分子遗传学信息、治疗及转归情况。方法:回顾性分析1993年5月至2017年10月重庆医科大学附属儿童医院收治的39例D-HUS患儿的临床资料;补体基因检测采用二代测序及Sanger测序;计量资料以均数±标准差或中位数表示。结果:1.本组资料D-HUS呈散发,无爆发流行或家族聚集,男:女≈1.29:1,平均发病年龄6.10±3.58岁,好发于学龄期儿童。2.D-HUS临床表现以急性肾衰竭、溶血、出血为主,消化系统和神经系统症状为常见的肾外表现。3.确诊肺炎链球菌相关HUS 1例;5例行补体基因检测,3例有阳性结果,分别为CFI基因突变、CFHR4基因突变及CFHR1/CFHR4基因片段疑似纯合缺失,均考虑与疾病相关。4.6例因病情进展不典型或肾功能持续异常行肾穿刺活检,4例符合典型血栓性微血管病改变。5.本中心D-HUS急性期治疗以血浆治疗、血液净化、抗感染及对症治疗为主。6.住院临床结局:2例于急性期死亡,死亡原因分别为多器官功能衰竭、脑疝;1例血液学指标好转出院,肾脏病理重,出院后间断血液透析;1例进展为ESRD,依赖肾脏替代治... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：38 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

突变后CFHR4基因氨基酸保守性分析

13Wild Mutation*图 2 突变后 CFHR4 基因蛋白质三级结构预测分析[6]Fig.2 Prediction and analysis of protein tertiary structure of the mutant CFHR4 gene：*39ARG(精氨酸)→CYS（半胱氨酸）与 38 位 LEU（亮氨酸）之间的氢键消失，侧链发化，蛋白三级结构相应改变

【参考文献】：
期刊论文
[1]中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治规范专家共识[J]. 刘小荣,沈颖,樊剑锋,黄松明,栾江威,张东风,李志辉,包瑛,赵非,刘翠华,董扬,崔建军,赵丽君,刘雪梅,傅睿,郑卫民,王飞燕,陈丽清,吕学云,韩梅,邵晓珊,星学花.  中国实用儿科杂志. 2017(06)
[2]单中心血浆置换治疗小儿溶血尿毒综合征疗效评价[J]. 郑悦,吴玉斌,赵成广,杜悦.  中国实用儿科杂志. 2015(11)



本文编号：3448419