DMP1 C末端突变小鼠模型的建立和表型分析

发布时间：2021-10-31 23:06

　　低血磷性佝偻病（hypophosphatemic rickets, HR）是由于肾小管对磷的重吸收降低而造成的以骨骼矿化不良、骨软化和佝偻病为主要特征的一组疾病,其主要临床表现为血磷减少、尿磷增多、佝偻病和骨软化症等,在新生儿中的发病率约为两万分之一。遗传性低血磷性佝偻病具有明显遗传异质性,根据遗传方式可以分为以下几种：1)X连锁低血磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets, XLHR, MIM 307800）,其致病基因是PHEX（phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked）; 2)常染色体显性低血磷性佝偻病（autosomal dominant hypophosphatemic rickets, ADHR, MIM193100）,其致病基因是FGF23 （Fibroblast Growth Factor 23）; 3)常染色体隐性低血磷性佝偻病（autosomal recessive hypophosphatemic rickets, ARHR,MIM 241520和613312）,... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：169 页

【学位级别】：博士

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英文摘要
符号说明
前言
    1. 低血磷性佝偻病
    2. DMP1基因
    3. 本研究的目的意义
第一部分 DMP1 C末端突变蛋白的体外功能分析
    材料和方法
    结果
    讨论
第二部分 建立DMP1 C末端突变小鼠模型
    材料和方法
    结果
    讨论
第三部分 DMP1 C末端突变小鼠模型的表型分析
    材料和方法
    结果
    讨论
参考文献
致谢
攻读学位期间发表的学术论文目录
附录Ⅰ:文献综述
附录Ⅱ:英文论文1
附录Ⅲ:英文论文2
学位论文评阅及答辩情况表



本文编号：3469034