家族性糖皮质激素缺乏伴生长激素缺乏的基因突变分析及治疗观察

发布时间：2021-11-11 18:07

　　背景：家族性糖皮质激素缺乏（familial glucocorticoid deficiency,FGD）也称为遗传性单一性糖皮质激素缺乏（heredity isolated glucocorticoid deficiency, HIGD）或单一性糖皮质激素缺乏（isolated glucocorticoid deficiency, IGD）,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床以单一的糖皮质激素缺乏而血浆中醛固酮、肾素水平正常为特征,由于肾上腺皮质束状带对ACTH作用不敏感导致血浆中皮质醇水平极低而ACTH水平明显增高,患者往往伴有明显的皮肤色素沉着。1959年,Shepard等人首次报道了一对姐妹发病,并将之命名为家族性糖皮质激素缺乏症。已有研究证实,糖皮质激素缺乏可影响生长激素的分泌,FGD伴生长激素缺乏（growth hormone deficiency, GHD）的患者目前国外仅报道一例,而国内尚未见报道。2011年McEachern等人报道了两例严重的先天性肾上腺皮质功能减退伴生长激素缺乏的患儿,其中一例为ACTH抵抗,一例为单一性ACTH缺乏,在给予糖皮质激素替代治疗后,... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：56 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
符号说明
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
附表
附图
参考文献
致谢
学位论文评阅及答辩情况表



本文编号：3489283