3例先天性肾病综合征的临床病理特征及NPHS1基因突变分析

发布时间：2021-11-15 22:46

　　目的了解海南省三亚地区先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome,CNS）的临床病理特征及其NPHS1基因突变特点。方法回顾性分析海南省三亚市人民医院2010年01月以来肾内科门诊就诊并来自三亚地区的38092例患者的临床资料,其中CNS的确诊依据临床表现、肾组织光镜、免疫组化、相关实验室检查及基因诊断。结果三亚地区CNS的发病率约0.08‰（3/38092）,在3例确诊为CNS的患儿中,均具有家族史,并以大量蛋白尿、低蛋白血症及水肿为共同典型的临床表现。其中,2例为芬兰型CNS,1例为法国型CNS。同时,在3例CNS患儿中,2例为NPHS1基因的IVS26DS-2A>T和p.R1109X（c.3325C>T）杂合突变,其父亲均携带IVS26DS-2A>T,其母亲均携带p.R1109X;1例为NPHS1基因的p.R1109X（c.3325C>T）和p.A1160X（c.3478C>T）杂合突变,其母亲携带p.R1109X突变,其父亲携带p.A1160X;但均未检出NPHS2基因突变和新的NPHS1基因变异。结论三亚地区CN... 

【文章来源】：中国优生与遗传杂志. 2020,28(03)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 资料来源　
    1.2 诊断标准　
    1.3 临床分型　
    1.4 基因组DNA提取及突变分析　
    1.5 突变序列命名及位点查新　
    1.6 统计学方法　
2 结果
    2.1 CNS的临床及病理特征　
    2.2 CNS的基因突变及变异分析　
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]新生儿芬兰型先天性肾病综合征1例基因突变类型[J]. 张芮,周文莉,徐龙霞,刘英.  临床儿科杂志. 2016(03)
[2]对遗传性肾病综合征的基因诊断研究与讨论[J]. 刘俊泽.  中国继续医学教育. 2015(09)
[3]基因筛查在儿童肾病综合征诊治中的意义[J]. 孙蕾,黄文彦.  中国实用内科杂志. 2014(03)
[4]新生儿先天性肾病综合征3例[J]. 柯华,李占魁,于西萍.  发育医学电子杂志. 2013(03)
[5]遗传性肾病综合征的基因诊断[J]. 张宏文,丁洁.  临床儿科杂志. 2011(10)
[6]先天性肾病综合征研究进展[J]. 康郁林,何威逊,朱光华.  国际儿科学杂志. 2011 (03)
[7]12例先天性肾病综合征临床分析[J]. 张书锋,王华,郭喜霞,刘翠华.  河南职工医学院学报. 2011(01)
[8]小儿肾小球疾病的临床分类、诊断及治疗[J]. 中华医学会儿科学分会肾脏病学组,姚勇,杨霁云,陈述枚,丁洁.  中华儿科杂志. 2001(12)



本文编号：3497646