液相色谱串联质谱技术在新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的运用

发布时间：2021-11-20 05:59

　　目的采用液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）技术,对传统新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查方法进行改进。方法对73例时间分辨荧光法（TRFIA）初筛异常的疑似CAH患儿,先用基因分析技术为诊断标准分为CYP21A2基因突变患者、携带者和非CAH21新生儿,再用LC-MS/MS测定17-羟孕酮（17-OHP）和21-脱氧皮质醇（21-DF）浓度,最后比较LC-MS/MS技术与TRFIA法的差异。结果 73例研究对象中,CAH21患者6例,携带者9例,非CAH21新生儿58例。LC-MS/MS法的17-OHP浓度1.65～218.63 ng/mL,21-DF浓度0.112～23.300 ng/mL;其中,CAH21患儿的17-OHP浓度显著高于携带者或非CAH21新生儿（均P<0.001）; 21-DF浓度:CAH21患儿>携带者>非CAH21新生儿（分别P<0.001和P<0.05）。Deming回归和Bland-Altman偏差分析:LC-MS/MS技术与TRFIA法检测结果的关联性良好,但后者明显高于前者。根据LC-MS/MS技术检测正常人群上述... 

【文章来源】：福建医药杂志. 2020,42(01)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 对象:
    1.2 方法:
        1.2.1 CYP21A2基因突变分析:
        1.2.2 LC-MS/MS 技术检测21-DF和17-OHP浓度:
    1.3 统计学分析:
2 结果
    2.1 基因分析:
    2.2 LC-MS/MS法17-OHP和21-DF测定值分析:
    2.3 LC-MS/MS法与TRFIA法比较:
3 讨论
    3.1 LC-MS/MS技术21-DF测定值能有效区分携带者和阴性正常新生儿:
    3.2 RTFIA法与LC-MS/MS法比较:


【参考文献】：
期刊论文
[1]干血滤纸片类固醇激素质控品制备及评价[J]. 占霞,韩连书,叶军,邱文娟,顾学范.  临床儿科杂志. 2017(12)
[2]新生儿血17-羟孕酮的正常水平及其影响因素[J]. 苏跃青,朱文斌,王旌,周进福,赵红,陈瑶,曾颖琳,张洪华,林枫.  中华围产医学杂志. 2015 (09)



本文编号：3506714