ISS患儿NPR3、COL11A2基因单核苷酸多态性的研究

发布时间：2021-12-17 20:34

　　目的:特发性矮小（idiopathic short stature,ISS）是一种多基因作用而导致的疾病,其病因尚未明确,是一个异质性疾病,遗传因素在其中起到主要作用。ISS主要表现为垂体-生长激素-胰岛素样生长因子1轴和骨骼生长板功能异常。基于生长板在ISS发病中的重要作用,本研究通过对生长板利钠肽受体3（natriuretic peptide receptor 3,NPR3）、XI型胶原α2（collagen,type XI,alpha-2,COL11A2）基因相关位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）的研究,以明确其与ISS的相关性。方法:1、采用氯仿苯酚抽提法抽提病例组外周血基因组DNA,采用直接抽提法抽提对照组基因组DNA,使用核酸蛋白测定仪对DNA浓度进行测定。2、抽提的185例病例组DNA和474例对照组DNA,在Illumina Goldengate基因平台上对NPR3基因和COL11A2基因上的20个位点进行tSNP分型,测定等位基因和基因型分布频率。3、对分型结果进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,确定... 

【文章来源】：苏州大学江苏省 211工程院校

【文章页数】：69 页

【学位级别】：硕士

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【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3540890