两种检测方法筛查高苯丙氨酸血症的结果分析

发布时间：2021-12-19 01:05

　　目的对比分析荧光分析法（fluorescence assay,FA）和液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）用于新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）筛查中的差异,为筛查HPA提供参考。方法收集2016年10月至2018年9月新生儿足底滤纸干血片标本12 529份。分别采用FA和LC-MS/MS检测滤纸干血片的血苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度,LC-MS/MS检测酪氨酸（Tyr）浓度。对筛查的HPA阳性结果,通过检测患儿新鲜尿液、末梢血制成滤纸干尿片、干血片,测定尿蝶呤谱、红细胞二氢蝶啶还原酶活性,并进行基因二代测序予以明确HPA诊断。结果两种筛查方法共发现HPA初筛阳性43例,其中FA检测方法发现43例,LC-MS/MS检测结果为4例,后者的4例初筛阳性者已被FA检测发现。两种筛查方法阳性检出率差异有统计学意义（χ²=32.423,P<0.05）;假阳性率分别为32.72/万（41/12 529）和1.59/万（2/12 529）,43例初筛阳性者共确诊HPA 2例。两种检测方法发现的41例疑似HPA... 

【文章来源】：安徽预防医学杂志. 2020,26(02)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 研究对象
    1.2 血样采集与检测
        1.2.1 血液采集
        1.2.2 FA检测
        1.2.3 LC-MS/MS检测
    1.3 结果判定
    1.4 统计学处理
2 结果
    2.1 FA筛查结果
    2.2 LC-MS/MS检测结果
    2.3 两组检测方法筛查结果比较
    2.4 高苯丙氨酸血症患儿确诊情况
    2.5 新生儿随访情况
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]串联质谱法和荧光分析法筛查苯丙酮尿症的对比分析[J]. 刘伟,马志军,简永健,万智慧,芦丽红,胡锦春,李艳霞.  中国妇幼保健. 2018(24)
[2]2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析[J]. 刘鸿丽,李风侠.  中国儿童保健杂志. 2018(11)
[3]应用串联质谱技术进行新生儿高苯丙氨酸血症79205例筛查结果分析[J]. 沈玉燕,黎剑,肖刚.  中国优生与遗传杂志. 2018(08)
[4]比较四种检测方法在高苯丙氨酸血症诊断中的应用[J]. 赵海燕,韩宁宁,刘志娟,哈斯提牙尔·杰恩斯,段玲.  中国优生与遗传杂志. 2017(09)
[5]串联质谱法新生儿高苯丙氨酸血症筛查的切值探讨[J]. 王兴,徐瑞峰,刘芙蓉,王连,郝胜菊.  中国优生与遗传杂志. 2017(07)
[6]串联质谱法和荧光分析法检测滤纸干血片苯丙氨酸的比较[J]. 田国力,王燕敏,许洪平,郭静,周卓,姚静.  检验医学. 2016(09)
[7]高苯丙氨酸血症的诊治共识[J]. 杨艳玲,叶军.  中华儿科杂志. 2014 (06)
[8]串联质谱方法在苯丙酮尿症的实验诊断应用[J]. 陈曦,付晖.  兵团医学. 2012(04)



本文编号：3543489