生长激素缺乏症患儿BBF2H7基因单核苷酸多态性与IGF-1水平及重组人生长激素疗效的相关性分析

发布时间：2021-12-27 20:32

　　目的:对临床诊断为生长激素缺乏症（growth hormone deficiency,GHD）的患儿进行病因学的遗传分析,探究内质网应激（endoplasmic reticulum stress,ERS）中的7号染色体上人类同源物（BBF2 human homolog on chromosome 7,BBF2H7）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与胰岛素样生长因子（insulin like growth factor-1,IGF-1）浓度及重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH）疗效的相关性。方法:本研究纳入2016年01月至2017年06月于济宁医学院附属医院内分泌科住院并且诊断为GHD的患儿104例,以及同期在我院小儿外科住院的身高正常儿童269例,GHD组104例患儿中有76例接受rhGH治疗。收集研究对象的临床资料,包括基本信息、生化指标以及影像学检查,并提取基因组DNA用于实验室研究。选取2个ERS中的BBF2H7基因位点,即rs273957和rs66593747,应... 

【文章来源】：济宁医学院山东省

【文章页数】：62 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
符号说明
前言
第一部分 生长激素缺乏症患儿BBF2H7 基因单核苷酸多态性与IGF-1水平的相关性
    研究对象与资料收集
    实验仪器与试剂
    实验方法和步骤
    统计分析
    结果
    讨论
    小结
第二部分 BBF2H7 基因rs273957和rs66593747 与生长激素疗效的相关性
    研究对象与资料收集
    统计分析
    结果
    讨论
    小结
全文结论
参考文献
附录与附图表
综述
    综述参考文献
致谢
攻读学位期间发表论文的成果


【参考文献】：
期刊论文
[1]矮小症患儿的发病原因及其骨龄分析[J]. 朱新宇.  临床合理用药杂志. 2018(36)
[2]内质网应激相关基因调控骨生长发育的研究进展[J]. 赵倩倩,姜颖哲,班博,邵倩.  中华诊断学电子杂志. 2018(04)
[3]儿童身高影响因素分析[J]. 任龙龙,李元霞.  临床医药文献电子杂志. 2018(56)
[4]内质网应激与高血压和代谢性疾病的关系[J]. 张娜.  智慧健康. 2018(15)
[5]内质网应激调控细胞自噬和凋亡[J]. 丰梅,付凌玲,张伟华,徐进.  中国细胞生物学学报. 2018(03)
[6]3～14岁矮小症患儿的病因分析[J]. 杜俊君.  临床合理用药杂志. 2017(36)
[7]武汉市儿童矮小症患病率调查及病因分析[J]. 秦原,杨禄红.  中国妇幼保健. 2017(14)
[8]矮小症儿童健康相关生活质量分析[J]. 乔建敏,张梅,孙海玲,李萍,邵倩,班博.  中国实用儿科杂志. 2017(03)
[9]生长激素缺乏症与COL11A2基因单核苷酸多态性的相关性[J]. 李鑫,邵倩,张艳红,班博,张梅,李萍,孙海玲.  中国儿童保健杂志. 2017(04)
[10]内质网应激对软骨细胞的影响研究进展[J]. 李祥柱,秦霞,张珍.  现代医药卫生. 2017(01)

硕士论文
[1]矮小症患儿的病因分类和骨龄分析[D]. 汪素美.南京医科大学 2017
[2]生长激素缺乏症患儿COL11A2基因多态性与重组人生长激素疗效相关性分析[D]. 李鑫.山东大学 2017
[3]维生素D受体基因多态性与特发性矮小患儿重组人生长激素疗效的关系[D]. 蔡丽霞.郑州大学 2015
[4]271例矮小症患者细胞遗传学和分子细胞遗传学评估方法的应用[D]. 宁静.大连医科大学 2015
[5]浙江汉族矮小儿童ghrelin水平和ghrelin/obestatin基因多态性测定[D]. 黄轲.浙江大学 2008



本文编号：3552684