A型尼曼—匹克病的分子遗传学研究

发布时间：2022-01-11 13:49

　　研究背景遗传代谢病是一类严重危害人类身心健康的难治疾患,不仅为家庭及社会带来沉重负担,而且危及子孙后代,直接影响人口素质的提高。由于多数遗传病的治疗仍颇为艰难或费用昂贵,难以普遍实施。因此为减少遗传病的发生,广泛开展预防工作就显得格外重要。目的研究两个中国人A型尼曼-匹克病（Niemann-Pick Disease,NPD）家系发病的分子基础及基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义,并探讨其基因型与临床表型的关系。方法收集两位先证者及其家庭成员的临床资料,采用基因组小剂量抽提试剂盒从2个家系共6名成员的外周血中提取基因组DNA,根据人类基因组数据库中获得的SMPD1 （SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE 1）基因序列（NM000543）设计4对引物,采用聚合酶链反应（PCR, Polymerase Chain Reaction）进行扩增,并采用PCR产物回收试剂盒进行产物回收后DNA直接测序法进行基因突变检测,测序结果应用DNAman软件进行序列对比分析,确定基因突变位点,对测序异常的片段重新进行PCR扩增与测序,以验证结果的可靠性。结果1.PCR扩增所... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：47 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
符号说明
1 引言
2 对象和方法
3 结果
4 讨论
5 结论
参考文献
综述
    参考文献
个人简历
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]幼年型尼曼-匹克病一例[J]. 王珏,顾中华,李天宇.  中华医学遗传学杂志. 2010 (01)
[2]尼曼-匹克氏病一例[J]. 万琦,邓玉萍.  中华医学遗传学杂志. 2008 (01)
[3]以黄疸为主要表现的尼曼-匹克病一例[J]. 张宏英,朱月永,陈靖,陈丽红.  中华医学遗传学杂志. 2009 (03)



本文编号：3582891