桂西地区重型β-地中海贫血儿童生长发育及铁过载状况的临床研究

发布时间：2017-05-23 23:02

  本文关键词：桂西地区重型β-地中海贫血儿童生长发育及铁过载状况的临床研究，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的：通过分析179例桂西地区重型β-地中海贫血(简称重型β-地贫,β-TM)患儿的临床和实验室资料,探讨重型β-地贫患儿生长发育及铁过载的影响因素,为临床诊疗提供参考。方法：回顾性分析2013年1月到2015年1月在右江民族医学院附属医院儿科门诊及住院部就诊的179例β-TM患儿的病例资料。首先描述其临床表现、实验室检查、影像学检查及治疗状况,随后对影响生长发育的主要因素如输血状况、铁过载、年龄等进行相关分析,最后分别对规律输血与不规律输血、规律祛铁组与不规律祛铁两组的的相关指标进行了统计分析。结果：(1)179例中,男103例,女76例。年龄范围3月～18岁,中位年龄4岁。地贫貌107例(60.8%),肝大122例(68.2%),脾大113例(63.1%)。均来百色及周边地区,其中153例(85.47%)为壮族。(2)初次输血前Hb范围19～82g/L,多数为50～60g/L左右,输血前Hb均值64.55±16.58g/L,20.1%(36例)≥85g/L。(3)SF中位值是1444ng/mL,65.92%(118例)存在铁过载(2岁100例),31.28%(56例)重度铁过载。(4)91例(50.8%)身材矮小(身材矮小比例：≤2岁31.2%,≤6岁41.7%,6岁81.4%),89例(46.7%)体重低下,63例(35.2%)身材矮小同时伴体重低下。(5)性发育：≥10岁的患儿24例,平均年龄13.5岁。12例有自发性青春期发育(男4例,女8例),Tanner分期Ⅱ-Ⅲ期,12例无自发青春期发育。(6)85例Hb电泳结果中,14例为HbE/β-地贫,HbF在18.46%～63%之间,中位数为40.6%；余71例HbF在78.4～99.6%之间,57例(80.3%)HbF90%,中位数96.6%。(7)156例基因结果显示10种β基因突变,以CD17和CD41-42为主；其中β0纯合子占32.05%(50例),β0/β0双重杂合子占32.69%(51例),β0/β+双重杂合子占10.26%(16例),HbE/β-地贫占6.41%(10例),β-TM复合α地贫占18.59%(29例)。(8)76例检测肝功能,64.47%(49例)异常；71例检测电解质9项,63.38%(45例)异常,其中54.93%(39例)锌缺乏；68例检测心肌酶,54.41%(37例)异常；29例检测甲状腺功能,7例异常,其中6例为亚临床型甲低,1例甲低；性激素检测,≥12岁3例,2例异常。 (9)7例检测心脏T2*值,2例轻度心铁沉积,年龄均超过8岁；9例(均心脏扩大)测LVEF,5例≤56%,4例心衰；5例(SF2500ng/ml)查腹部CT,均肝血色素沉着。(10)并发症：贫血性心脏病27例；心功能不全8例；脾功能亢进或巨脾症12例；自身免疫性溶血性贫血2例；糖尿病2例；甲低1例。(11)治疗情况：79.9%(143例)未规范输血,20.1%(36例)规范输血；祛铁治疗,80.3%(102例)未规范祛铁,19.7%(25例)规范祛铁；规范输血及除铁治疗11例(6.1%),5.6%(10例)行脾切除或脾栓塞手术,1例行骨髓移植并治愈。(12)与对照组比,身材矮小组输血前Hb均值水平更低,年龄更大些、SF水平更高(P0.05)；体重低下组SF水平较对照组更高(P0.05)。(13)根据基因型分β0/β0(A组)、β0/β+及HbE/β-地贫(B组)、β-TM复合α地贫(C组)三组比较,在年龄、输血量及除铁剂用法均无明显差异情况下(P0.05),A组SF高于B组(P0.05)。(14)不规则输血组与规则输血组相比,两组年龄、SF值无明显差异(P0.05),前者的肝脾肿大及身材矮小比率较后者高(P0.05)。(15)不规则祛铁组与规则祛铁组相比,前者年龄、输血量均低于后者(P0.05),而前者的肝脾肿大、身材矮小、体重低下比率及SF水平均高于规则祛铁组(P0.05)。结论：1.桂西地区重型β-地中海贫血患儿大部分有地贫貌、生长发育迟缓、肝脾肿大、并发症多等特点；2.大部分患儿初次就诊的血红蛋白偏低,大部分患儿输血前血红蛋白均值较低,未达到输血指南的标准。3.两岁以上的患儿大部分都存在不同程度的铁过载,大部分患儿祛铁治疗不规范；铁过载程度与基因型有一定的相关性。4.检测的病例中,大部分患儿都有心肌损害、肝功能异常、锌缺乏、部分年长儿有内分泌异常等并发症。5.输血不足及祛铁不规范是导致桂西地区β-TM患儿生长发育迟缓的主要因素。6.就桂西地区的β-TM患儿而言,终身规范化治疗任重而道远。
【关键词】：重型β-地中海贫血 生长发育 铁过载
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R725.5
【目录】：

• 个人简历3-5
• 中英文缩写对照5-6
• 中文摘要6-9
• ABSTRACT9-13
• 前言13-14
• 资料与方法14-17
• 结果17-29
• 讨论29-35
• 结论35
• 本研究的创新性与实用性35-36
• 参考文献36-41
• 综述41-53
• 参考文献49-53
• 致谢53

【参考文献】

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本文编号：389268