串联质谱与高通量测序技术在新生儿疾病筛查中的应用

发布时间：2024-03-20 23:20

　　目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(又称新一代测序技术,next generation sequencing,NGS)在新生儿疾病筛查中的应用价值。方法依托妇幼健康服务联合体,对2015年4月至2018年5月期间常州地区出生的50 844例新生儿开展TMS初筛,对初筛阳性病例运用NGS等技术进行鉴别诊断和基因诊断。结果 50 844例新生儿经TMS初筛阳性650例,召回再次TMS检测结果阳性54例,对该54例病例运用NGS技术进行检测,最终确诊19例为遗传代谢病患儿,总体发病率为1/2 676。结论 TMS联合NGS开展新生儿疾病筛查,能更早、更多地发现新生儿遗传性代谢疾病,从而达到早干预、早治疗的目的。

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【部分图文】：

图1希特林蛋白缺乏症患儿家系Sanger验证图

众所周知,大多数IEM没有特定的临床表现,其临床表现复杂多变。一些确诊病例仅显示分析结果有轻微异常,甚至是阴性筛查结果。然而,在后期生长发育中受到某些因素刺激代谢紊乱会迅速发生,造成严重后果[10]。同时,TMS筛查涉及多个指标和比率,临床较难难以判断。因此,准确诊断可疑阳性结果....

本文编号：3933455