SLC2A1基因在脑瘫儿童中的初步研究

发布时间：2024-12-18 03:35

　　目的:通过对特发性先天性脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)儿童进行原发性肌张力障碍相关基因的突变分析,研究特发性先天性CP儿童是否存在该类基因突变,即二者在遗传学方面是否有交叉重叠,筛选出CP新的候选致病基因。方法:1.提取12例特发性先天性CP儿童的外周静脉血基因组DNA,通过靶向捕获和第二代测序法对12个已知的原发性肌张力障碍相关基因进行突变筛查,测序范围包括每个目的基因的全部外显子和外显子-内含子交界区。应用一系列软件对原始数据进行生物信息学分析,包括以下步骤:(1)应用CASAVA软件对获得的原始数据进行碱基识别;(2)应用BMA软件将读取的目标序列与人类参考基因组hg19进行比对;(3)应用HGMD和dbSNP数据库将比对后的结果进行单核苷酸多态性(single-nucleotide Polymorphisms,SNPs)分析和插入缺失多态性(deletion-insertion polymorphisms,DIPs)分析,应用ANNOVAR软件对序列变异进行注释;(4)通过在线预测工具Scale-Invariant Feature Transform(SIFT)、...

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【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
前言
文献综述
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
致谢
英文缩写
攻读学位期间发表的学术成果
附图



本文编号：4016993