FCGR2A基因单核苷酸多态性与川崎病的研究

发布时间：2017-08-29 01:19

  本文关键词：FCGR2A基因单核苷酸多态性与川崎病的研究

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【摘要】：目的： 川崎病的全基因组关联性研究显示FCGR2A基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP) rs1801274与川崎病(Kawasaki disease,KD)易感性相关,且这种相关性已在其它种族人群中进行了研究,但该相关性在国内研究尚无。因此,本研究致力于探讨儿童FCGR2A基因SNP rs1801274多态性与川崎病(KD)易感性的关系。 方法： 采用病例-对照研究,选取2010年10月至2012年4月在天津市儿童医院住院治疗的KD患儿35例为病例组,同期于该院门诊行外科手术治疗的术前儿童25例为对照组,其中根据有无并发冠状动脉损害(coronary artery lesion, CAL),KD患儿可分成两组：冠状动脉损害组(CAL)和无冠脉损害组(no coronary artery lesion,NCAL)。采集外周静脉血2mL,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)联合直接基因测序技术对研究对象的FCGR2A基因SNPrs1801274多态性进行检测。比较KD组与对照组以及CAL组和NCAL组中FCGR2A基因SNPrs1801274基因型和等位基因频率。 结果： 在所有研究对象中均检测到FCGR2A基因SNPrs1801274位点,该位点存在3种基因型(AA,AQGG)。 1.KD病例组与对照组FCGR2A基因SNPrs1801274基因型(χ2=8.53,P=0.01)和等位基因(χ2=9.39,p=0.003)分布频率比较差异显著(P0.05),其中A等位基因使中国汉族儿童使发生KD的危险性增大(OR=3.14)。 2.CAL组与NCAL组FCGR2A基因SNPrs1801274位点基因型(Χ2=6.82,p=0.03)和等位基因(χ2=7.13,P=0.01)的频率分布比较差异显著(P0.05)；携带等位基因G使KD患儿发生CAL的危险性增高(OR=4.88);NCAL组中等位基因A的频率(88.6%)高于等位基因G的频率(11.4%)。 结论： 1.FCGR2A基因SNPrs1801274多态性可能与儿童KD易感性及并发CAL相关。 2.FCGR2A基因SNPre1801274位点等位基因A可能为儿童患KD的危险因素。 3.FCGR2A基因SNP rs1801274位点等位基因G可能增加KD患儿并发CAL的危险性。
【关键词】：FCGR2A基因 川崎病 冠状动脉损伤 单核苷酸多态性
【学位授予单位】：天津医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R725.4
【目录】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-10
• ~.略语/符号说明10-12
• 前言12-15
• 研究现状、成果12-13
• 研究目的、方法13-15
• 1 对象和方法15-27
• 1.1 研究对象15-16
• 1.2 实验原理16-18
• 1.3 主要仪器设备及实验试剂18-20
• 1.4 血液标本的采集和处理20-21
• 1.5 血液基因组DNA提取21
• 1.6 基因组DNA的鉴定21
• 1.7 引物准备21-23
• 1.8 PCR扩增23-24
• 1.9 2%琼脂糖凝胶电泳判断PCR产物24
• 1.10 质量控制24-25
• 1.11 PCR产物测序及测序图的分析25
• 1.12 统计学分析25-27
• 2 结果27-31
• 2.1 DNA质量的鉴定27
• 2.2 PCR扩增产物的鉴定27
• 2.3 测序结果27-29
• 2.4 统计学结果29-31
• 3 讨论31-34
• 结论34-35
• 研究不足及展望35-36
• 参考文献36-39
• 发表论文和参加科研情况说明39-40
• 附录40-44
• 综述44-59
• 综述参考文献54-59
• 致谢59

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本文编号：750552