荧光原位杂交与染色体核型技术在儿童恶性血液病诊断中的临床应用

发布时间：2017-09-02 00:21

  本文关键词：荧光原位杂交与染色体核型技术在儿童恶性血液病诊断中的临床应用

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【摘要】：目的：比较荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）与染色体核型显带技术在儿童恶性血液病临床诊断中的应用差别。 方法：回顾性分析苏州大学附属儿童医院2011年11月至2013年12月收治的228例血液病患儿的D-FISH（Double-FISH）及染色体核型R显带结果。 结果： 1.染色体核型显带方法：总成功分析198例患儿样本，30例未见分裂相（标本细胞数目过少、过多、培养或显带失败、染色体质量差为主要原因）。急性淋巴细胞性白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL）检测132例，其中检出正常核型59例，10种（包含20例）单纯数量异常，13种（15例）单纯结构异常，10例结构伴数量混合异常，28例无分裂相。急性髓细胞性白血病（Acute Myeloid Leukemia，AML）不包括急性早幼粒细胞性白血病（Acute Promyelocytic Leukemia，APL）分析58例样本，检出14例正常核型，8种（6例）单纯数量异常，13种（24例）单纯结构异常，12例结构伴数量混合异常，2例无分裂相。APL17例，检出2种（2例）数量异常（+15、+19），1种（16例）结构异常，为t（15；17）（q22；q21）。骨髓异常增生综合征（Myelodysplastic Syndrome，MDS）13例，检出10例正常核型，单纯数量异常3种（2例）数量异常（为+8、+X、-7），1例患儿同时存在数量、结构异常-7、-16、+21，5q-、11p+、12p-。非霍奇金淋巴瘤患儿（Non-Hodgkin Lymphoma，NHL）2例，亚三倍体1例，正常核型1例。慢性粒细胞性白血病（Chronic Myeloid leukemia，，CML）3例均检出t（9；22）（q34；q11）。幼年粒-单核细胞白血病（Juvenile MyelomonocyticLeukemia，JMML）3例，正常核型2例，1例5q-。 2.FISH方法：成功分析所有228例病例。132例ALL，47例结果阴性，检出单纯TEL/AML1、BCR/ABL、MLL重排等3种结构异常28例，单纯数量异常51例，6例同时存在数量和结构异常[在28例染色体核型显带无分裂相标本中，检出21例异常，t(12;21)/TEL-AML1异常只能借助于FISH检测]。58例AML（不包括APL），27例结果阴性，4种（2例）数量异常（+8、-Y、+21、+21*2），3种（28例）结构异常即AML/ETO1、CBFβ、MLL重排，1例MLL异常合并数量异常。17例APL均为t（15；17）/PML-RARα阳性。MDS检出的异常包括4种（4例）数量异常（+8、+X、-7、+11），1例结构异常为5q-（同时合并-7），比较染色体显带技术仅检出3例异常。2例NHL患儿，其中1例为正常核型，1例为亚三倍体。3例CML均BCR/ABL阳性。2例JMML病例中，1例-Y，1例未检出异常。 结论：染色体核型显带与FISH技术，两者在儿童恶性血液病诊断与危险分层中起互补作用,两种方法联合应用可提高儿童恶性血液病遗传学异常检出率。1）染色体核型技术可检出未知异常，但只能针对分裂期细胞；FISH技术只能检测已知异常，却可分析间期细胞。2）针对已知染色体异常，FISH检测阳性率和早期快速性均高于染色体核型技术，两种技术对ALL与AML的危险分层起关键作用。3）针对MDS、JMML及CML，两种技术均可起到确诊作用。4）针对NHL，开展病理标本的FISH诊断技术，能更细化分型。
【关键词】：儿童 恶性血液病 染色体核型显带 荧光原位杂交 染色体/分子生物学异常
【学位授予单位】：苏州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R733
【目录】：

• 中文摘要4-6
• ABSTRACT6-10
• 前言10-12
• 病例资料和方法12-14
• 结果14-20
• 讨论20-30
• 结论30-31
• 参考文献31-37
• 综述37-51
• 参考文献45-51
• 攻读学位期间公开发表的论文51-52
• 中英文对照缩略词表52-53
• 致谢53-55

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 席微波;王叨;刘玉峰;;儿童骨髓增生异常综合征28例临床分析[J];中国当代儿科杂志;2013年07期

2 何海龙;何军;李建琴;卢俊;李捷;柴忆欢;李祯萍;朱玲t ;;儿童急性髓细胞性白血病细胞遗传学和分子遗传学的初步研究[J];江苏医药;2007年05期

本文编号：775282