先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变研究

发布时间：2017-09-04 02:41

  本文关键词：先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变研究

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【摘要】：目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对TPO基因全部外显子进行基因突变检测。结果在20例患者中未发现TPO基因突变,但是发现4个SNP位点,分别c.2540 TC(p.V847A),c.2029 GA(p.V677I),c.12 CG(p.L4L)以及c.1998 CT(p.D666D)。结论山东地区TPO基因的突变率低,不是先天性甲减的主要突变类型。
【作者单位】： 青岛大学医学院附属医院;枣庄市妇幼保健院;临沂市人民医院;
【关键词】： 先天性甲状腺功能低下 甲状腺肿大 甲状腺过氧化物酶基因 基因突变
【基金】：青岛市科技局课题基金10-3-3-2-30NSH 国家自然科学基金:81170812
【分类号】：R725.8
【正文快照】： 先天性甲状腺功能减退(CH)是一种常见的新生儿内分泌疾病,分为暂时性和永久性CH。CH的发病率约为1∶2000～1∶4000[1]。由于甲状腺激素在胎儿及婴幼儿的脑部发育过程中发挥着至关重要的作用,如果未予治疗或者治疗不当,可能导致严重的行为和认知障碍[2]。根据CH发病机理通常将C

【参考文献】

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1 史桂芝,刘玉俊,邹卉,孙萍,徐小虎;甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨[J];山东医药;2003年14期

【相似文献】

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1 梁仁,凌蓓蒂;新生儿先天性甲状腺功能低下筛选的初步报告[J];广东医学;1985年11期

2 张薇莉;先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗[J];中国医刊;1996年02期

3 李淑华，奚一生，，刘兰香;北京市新生儿筛查──先天性甲状腺功能低下分析[J];中国医刊;1995年04期

4 李华锋,朱翠玲,王芳花,伏广照,彭书新;46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例[J];中华医学遗传学杂志;2004年03期

5 王继林,郑惠连;先天性甲状腺功能低下早期治疗效果观察[J];中国妇幼保健;2000年07期

6 杨建文,常振华,王艳红,张振英,周洪亮;某市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查[J];济宁医学院学报;2003年02期

7 张庆珍,张薇;109206例新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗[J];中国儿童保健杂志;2001年04期

8 蔡锡顶;李艳华;沈永年;;先天性甲状腺功能低下患儿早期诊断和治疗对预后的影响[J];浙江预防医学;2006年02期

9 ;先天性甲状腺功能低下与基因突变有关[J];中华中医药学刊;2011年06期

10 陈雪琴,赵献文;7例先天性甲状腺功能低下误诊分析及中西医结合治疗效果初探[J];中国计划生育学杂志;1999年03期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 陈琼科;;治疗甲状腺肿大经验[A];重庆市中医药学会学术年会论文集[C];2010年

2 张颖辉;秦贵军;董义光;余勤;;激素冲击治疗桥本病甲状腺肿大的疗效观察[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年

3 李艳华;蔡锡顶;沈永年;;早期诊断和治疗对先天性甲状腺功能低下患儿预后的回顾性研究[A];2005年浙江省儿科学学术年会论文汇编[C];2005年

4 戴爱玲;王郁;田峰;王晓文;;淄博市216811名新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析[A];淄博市第十一届自然科学优秀学术成果论文集[C];2008年

5 赵志刚;王治丹;彭亮;吴晓杰;廉英;孟丹;李亚军;王晶;张晓平;谢路林;庄岚;;~(131)I治疗2735例甲亢临床分析[A];中华医学会第九次全国核医学学术会议论文摘要汇编[C];2011年

6 岳永军;;13553名铁路职工甲状腺疾病筛查与分析[A];中国康复医学会第22届疗养康复学术会议论文汇编[C];2011年

7 汪长银;沈美娟;沈影;;~(99)Tc~mO_4~-显像发现甲状腺滤泡性癌并全身多部位转移一例[A];中华医学会第九次全国核医学学术会议论文摘要汇编[C];2011年

8 褚小兰;陈有根;吴小明;;野苋类的生药鉴定[A];中国自然资源学会全国第二届天然药物资源学术研讨会论文集[C];1997年

9 魏军平;刘恒亮;;中医药对甲亢细胞凋亡作用的研究进展[A];全国中西医结合发展战略研讨会暨中国中西医结合学会成立三十周年纪念会论文汇编[C];2011年

10 张凯;赵志刚;尚佳;袁慧娟;汪艳芳;史晓阳;;观察干扰素治疗慢性病毒性肝炎对甲状腺功能的影响[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年

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1 中国中医科学院广安门医院 刘喜明;化痰散结法在甲状腺肿大中的应用[N];中国中医药报;2009年

2 本报记者 李R

本文编号：788901