婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因热点突变研究
发布时间：2017-09-10 15:17
本文关键词：婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因热点突变研究
更多相关文章： 婴儿特发性肝内胆汁淤积 SLC25A13 Citrin 聚合酶链反应-单链构象多态性
【摘要】：目的：对本地区特发性婴儿肝内胆汁淤积患儿进行SLC25A13基因的12种热点突变基因筛查,了解有无突变,并探讨可疑柠檬素缺乏性新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿生化改变特征。 方法：收集2010年9月-2012年6月就诊于广西医科大学第一附属医院的63例婴儿特发性肝内胆汁淤积的患儿作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为对照组。病例组患儿全部送检血串联质谱(MS/MS)、尿气相质谱分析(GC/MS)筛查,对串联质谱可疑为Citrin缺陷病的病例全部直接进行SLC25A13基因最常见的12种热点突变DNA测序分析。同时对阴性病例组及对照组采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)联合DNA测序技术对SLC25A13基因最常见的12种热点突变进行筛查,了解有无SLC25A13基因最常见的12种热点突变。并对怀疑为NICCD的患儿的生化改变进行分析。 结果：病例组GC/MS、MS/MS分析有5例考虑为Citrin缺陷病,进一步的DNA序列直接测序未发现SLC25A13基因的12种常见突变。在其余病例组和对照组的PCR-SSCP筛查,均未发现异常条带,基因测序也均未见SLC25A13基因的常见12种热点突变。怀疑为NICCD的患儿临床表现为黄疸、不同程度的肝脾肿大,肝功能异常并伴有凝血功能异常、高氨血症、高甲胎蛋白、不同程度贫血。血串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、酪氨酸升高,长链酰基肉碱C14、C16升高。尿气相色谱质谱有机酸分析发现患儿苯乳酸-2、尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。 结论：串联质谱分析怀疑为citrin缺陷病的5例患儿中未发现SLC25Al3基因的12种热点突变。在正常对照组及其他病例组当中均未发现SLC25Al3基因常见的12种热点突变。SLC25Al3基因的12种热点突变可能并非为本地区Citrin患儿的热点突变。NICCD早期临床表现结果生化改变无特异性。早期进行MS/MS,GC/MS分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。
【关键词】：婴儿特发性肝内胆汁淤积 SLC25A13 Citrin 聚合酶链反应-单链构象多态性
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R725.7
【目录】：
- 中英文缩写对照5-7
- 中文摘要7-9
- ABSTRACT9-12
- 第一部分 婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因热点突变筛查研究12-33
- 前言12-14
- 材料与方法14-24
- 结果24-31
- 讨论31-33
- 第二部分 citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化改变特征33-41
- 前言33-34
- 材料与方法34-35
- 结果35-37
- 讨论37-41
- 结论41-42
- 参考文献42-46
- 综述46-58
- 参考文献53-58
- 致谢58-59
- 硕士研究生在读期间发表的论文59
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 宋元宗;郝虎;牛饲美晴;柳国胜;肖昕;佐伯武顿;小林圭子;王自能;;疑难病研究—citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症[J];中国当代儿科杂志;2006年02期
2 张占会;赵新景;宋元宗;汤小湄;g毂，
本文编号：825015
本文链接：https://www.wllwen.com/yixuelunwen/eklw/825015.html
最近更新
教材专著
