PD-1基因单核苷酸多态性与川崎病的研究

发布时间：2017-09-24 13:34

  本文关键词：PD-1基因单核苷酸多态性与川崎病的研究

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【摘要】：目的： 本课题以川崎病(Kawasaki disease,KD)患儿和对照组儿童为研究对象,对PD-1基因(programmed death-1gene,PD-1)rs41386349位点进行分析,探讨PD-1基因rs41386349的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与KD发病及KD并冠脉损害(coronary artery lesion,CAL)的关系,为KD的早期诊断治疗提供可靠的理论学依据。 方法： 选取2010-2012年在天津市儿童医院住院治疗的川崎病患儿25例为川崎病组及20例同期于该院行外科手术治疗的术前儿童为对照组,并将25例川崎病患儿根据有无合并冠脉损伤(coronary artery lesion,CAL),无冠脉损伤(nocoronary artery lesion,NCAL)组。利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)直接测序技术通过病例-对照研究,比较KD组与对照组、CAL组与NCAL组的外周血基因组中PD-1基因rs41386349位点的等位基因频率与基因型频率。 结果： 1、KD组与对照组基因型及等位基因频率比较发现：PD-1基因rs41386349的基因型(x2=6.922,P=0.028)和等位基因(x2=7.524,P=0.004)频率分布有显著差异(P0.05),其中T等位基因的OR值大于1(OR=3.641),C等位基因的OR值小于1(OR=0.275)。 2、CAL组与NCAL组的基因型及等位基因频率比较发现：KD患者中CAL组与NCAL组的PD-1基因rs41386349的等位基因(x2=1.524,P=0.597)与基因型(x2=0.556,P=0.454)的频率分布比较无显著差异(P0.05) 结论： 1、PD-1基因SNP rs41386349多态性可能与儿童KD的易感性有关。 2、PD-1基因SNP rs41386349位点的T等位基因可能会使得汉族儿童发生KD的危险度增加。 3、PD-1基因SNP rs41386349位点的C等位基因可能是中国汉族儿童KD的一个保护性基因,CC基因型可能会使得中国汉族儿童发生KD的危险度降低。
【关键词】：川崎病 PD-1基因 单核苷酸多态性 冠状动脉损伤
【学位授予单位】：天津医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R725.4
【目录】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-8
• 目录8-10
• 缩略语/符号说明10-11
• 前言11-14
• 研究现状、成果11-12
• 研究目的、方法12-14
• 技术路线图14-15
• 前言15-17
• 1 对象和方法17-26
• 1.1 研究对象17-18
• 1.2 实验原理18-20
• 1.2.1 PCR的基本原理19
• 1.2.2 直接测序法的基本原理19-20
• 1.3 主要仪器设备及实验试剂20-21
• 1.3.1 主要仪器设备20
• 1.3.2 主要实验试剂20-21
• 1.4 实验方法21-25
• 1.4.1 实验标本的DNA提取21-22
• 1.4.2 引物的设计与合成22-23
• 1.4.3 PCR扩增23-24
• 1.4.4 2%琼脂糖凝胶电泳判断PCR产物24
• 1.4.5 测序及测序图的分析24-25
• 1.5 统计学分析25
• 1.6 质量控制25-26
• 2 结果26-32
• 2.1 DNA质量的鉴定结果26
• 2.2 PCR产物的鉴定结果26-27
• 2.3 测序结果27-30
• 2.3.1 所测目的基因片段的DNA序列与基因库数据进行校对27-29
• 2.3.2 病例组-对照组测序结果29-30
• 2.4 测序结果的统计分析30-32
• 2.4.1 川崎病组与健康对照组间PD-1基因rs41386349位点的等位基因频率、基因型频率比较30
• 2.4.2 川崎病并CAL组与NCAL组PD-1基因rs41386349等位基因与基因型频率的比较30-32
• 3 讨论32-35
• 结论35-36
• 本实验的不足与展望36-37
• 参考文献37-41
• 附录41-44
• 发表论文和参加科研情况说明44-45
• 综述45-60
• 综述参考文献56-60
• 致谢60

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前4条

1 邱广蓉;韩秀敏;宫立国;徐小延;辛娜;孙开来;;GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究[J];中国实用内科杂志;2006年14期

2 王大为,胡宝珍,王凤鸣,张拓红,川崎富作,柳川洋;江苏省川崎病流行病学调查[J];中华流行病学杂志;2000年02期

3 梁翊常;王乃坤;柴晓敏;;我国川崎病概况[J];中国实用儿科杂志;1995年05期

4 黄国英;;川崎病流行病学现状[J];中国实用儿科杂志;2006年10期

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本文编号：911725