5例X性联无丙种球蛋白血症的临床表现及基因分析

发布时间：2017-10-07 18:32

  本文关键词：5例X性联无丙种球蛋白血症的临床表现及基因分析

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【摘要】：目的：通过对X性联无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床表现及Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因分析,帮助临床医师认识XLA,做好XLA患者的诊治及携带者的筛查、遗传咨询,促使优生优育。方法：收集2014年04月至2015年03月在我院就诊的5例疑诊XLA患儿外周静脉血,通过RT-PCR方法扩增BTK cDNA, PCR产物进行双向测序,突变结果予DNA对相应部位扩增、测序验证。结果：5例XLA患儿中4例发现有病理性BTK基因突变。3例在外显子区,1例在内含子区。其中P1为外显子区c.1892-1893AC纯合缺失,导致氨基酸在631位发生无义突变；P2为16号外显子14-17GTTT纯合缺失突变,导致氨基酸在527位发生移码突变,并在528位发生无义突变；P3为8号外显子c.652AT纯合突变,导致氨基218位发生无义突变；P4在第10内含子—1位发生GA纯合突变,为剪接位点突变,导致外显子11发生阅读框架移位。同时对4位患儿的亲属进行基因测序分析,P1、P3、P4母亲为携带者,P2母亲、P3兄长未见异常突变。结论：通过对疑诊XLA患儿进行BTK基因分析,有助于患儿明确诊断,指导治疗,且利于发现携带者,及时完成产前基因筛查,促使优生优育。
【关键词】：X性联无丙种球蛋白血症 Bruton's酪氨酸激酶 临床表现 基因分析
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R725.5
【目录】：

• 英汉缩略语名词对照5-6
• 中文摘要6-8
• ABSTRACT8-10
• 前言10-11
• 1 资料与方法11-12
• 1.1 病人基本资料11
• 1.2 临床拟诊依据11
• 1.3 免疫功能初筛11
• 1.4 RNA提取及cDNA制备11
• 1.5 基因组DNA提取11-12
• 1.6 BTK基因检测12
• 1.6.1 BTK基因扩增12
• 1.6.2 琼脂糖凝胶电泳检测12
• 1.6.3 BTK基因测序12
• 2 结果12-15
• 2.1 临床表现12
• 2.2 体格检查12
• 2.3 家族史12-13
• 2.4 实验检查结果13
• 2.5 基因结果分析13-15
• 3 讨论15-17
• 参考文献17-19
• 文献综述：腺苷脱氨酶缺陷所致严重联合免疫缺陷病的治疗19-34
• 参考文献30-34
• 致谢34-35
• 攻读学位期间发表论文35

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本文编号：989424