早孕期胎儿颜面部结构畸形产前超声诊断新技术研究

发布时间：2020-03-25 17:58

【摘要】：1研究背景及课题来源早孕期(11～13+6周)超声检查于20世纪90年代初兴起,最初用于筛查21-三体,然后扩展至筛查13-三体、18-三体,经过十多年的临床经验总结,发现该时期超声检查能发现80%以上的胎儿畸形。早孕期超声筛查使得绝大部分胎儿异常诊断时间提前,减少引产对孕妇生理及心理的影响,特别是在国外一些国家,避免了过大孕周引产受到伦理影响制约,因此早孕期超声筛查成为产前超声研究的重要方向。深圳市妇幼保健院于2006年在国内率先开展早孕期(11～13+6周)胎儿畸形超声筛查,并对该时期超声检查进行了详细的规范。主要内容包括非整倍体畸形早孕期超声筛查(胎儿NT值、鼻骨、静脉导管),颅面部、心脏、肢体、腹壁等结构畸形的筛查,旨在总结出一系列早孕期胎儿超声检查方法。在此背景下,笔者于2010年11月参与“十一五”国家科技支撑计划课题“严重胎儿结构异常影像学产前筛查和诊断新技术”(编号：2006BAI05A04)的部分研究。 2研究目的和意义本研究探讨侧脑室水平横切面尾侧偏斜法在诊断胎儿颅面部畸形中的价值,总结胎儿颅面部正常结构与畸形的声像图特点,为早孕期颜面部超声检查提供可靠的技术标准和检查规范。 3研究资料和方法 3.1资料来源：2010年11月至2011年12月底在南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科进行早孕期(11～13+6周)超声检查的孕妇,孕夫妇双方均为中国本土居民。单胎或双胎妊娠。检查前对孕妇进行详细的填表式调查问卷,内容包括父母基本资料及个人病史、本次妊娠记录、既往生育史等。超声提示严重畸形和(或)颜面部畸形的胎儿,告知父母胎儿预后,让父母决定是否终止妊娠。对于引产胎儿,征得孕妇同意,行产后超声检查和(或)病理学检查。对每一入组胎儿记录孕期超声检查结果、染色体结果、出生后情况等。追踪方式包括查阅病历、电话随访等。 3.2早孕期超声检查：所有检查均严格按照英国胎儿医学基金会标准,由获得FMF颁发NT筛查资格认证的两位医师进行。使用Acuson Sequoia512型彩色多普勒超声仪,探头频率为4.0～6.0MHz,对胎儿进行常规产科超声检查与测量后,用侧脑室水平横切面尾侧偏斜法观察胎儿颅脑及颜面部结构,每一入组胎儿评估内容还包括胸部、心脏、胃泡、膀胱、肝脏、脐动脉、四肢等。记录检查时间,检查者在检查完毕后对所测数据及评估内容进行详细填表。侧脑室水平横切面尾侧偏斜法检查早孕期胎儿颅面部结构：胎儿处于自然屈曲姿势,获得胎儿颈部透明层标准切面,旋转探头使声束从胎儿前额进入,获得胎儿双侧侧脑室水平横切面后,然后探头位置不变,只是声束平面自胎儿背侧略向胎儿尾侧偏转,依次可显示小脑、颅后窝池、双眼、双耳、鼻后三角、双唇,且实时动态扫查过程中,可清楚观察到颅面部结构的位置、形态、有无、大小等,从而对颅面部的主要结构及相互关系作出全面的评价。 (1)颈部透明层标准切面：探头置于胎儿面部正前方,放大胎儿头部及上胸部占据整个屏幕,清晰显示面部轮廓曲线,强回声鼻骨长轴与其上层皮肤平行,鼻尖、上颌骨、圆点状下颌骨、丘脑、菱脑、条带状颈后透明层边缘清晰。 (2)侧脑室水平横切面：旋转探头使声束平面从胎儿前额进入,获得胎儿双侧侧脑室水平横切面,颅骨强回声环呈椭圆形,脑中线把左、右大脑半球分开,侧脑室被强回声的脉络丛充填,双侧脉络丛呈“蝴蝶形”。 (3)小脑水平横切面：获得侧脑室水平横切面后声束平面略向尾侧偏斜,颅骨强回声环呈椭圆形,显示脑干、小脑、颅后窝池呈相互平行的三条低回声带。 (4)双眼球水平冠状切面：获得上一平面后,声束平面继续向胎儿尾侧偏斜,显示双侧额骨呈板状强回声,左右对称,呈“八”字形,二者之间为低回声额缝;双侧眼眶呈左右对称的稍强回声,其内可见低回声眼球、强回声晶状体；双侧颧骨位于眼眶正下方,呈强回声点,双耳位于头部两侧,上缘平上颌骨水平,呈“短线样”中等回声。 (5)鼻后三角切面：获得上一平面后,声束平面继续向胎儿尾侧偏斜,显示鼻后方内部低回声的三角形区域,即鼻后三角,左右上颌骨额突、腭在同一平面,分别构成三角形的三条边,三角形顶点为左右鼻骨断面强回声。下颌骨在此切面上显示为位于腭下方的左右对称的圆球状强回声,二者之间可见低回声的下颌间隙。 (6)上唇水平冠状切面：获得上一平面后,声束继续向尾侧偏斜,显示胎儿唇冠状切面,左右鼻骨断面呈强回声点,其下方可见四条条平行的强回声线,分别为上唇、双唇闭合线、下唇、下颌骨,上下唇回声低于双唇闭合线。当胎儿出现张嘴运动时,能更清晰显示唇。因胎儿体位关系显示不清者,嘱患者起床静坐休息20-30min后再检查,多次休息仍无法检查者,视为检查失败。本组病例颜面部正常的胎儿,每次超声颜面部显示时间不超过lmin。颜面部畸形的胎儿在不超过15min内作出诊断。所有检查图像留存于机器和工作站中,由另外两位医生行脱机分析,对所留切面进行评估,观察解剖结构的显示与否,以两位医生意见一致为统一标准,当意见出现分歧时,请第三位医生判断 3.3数据统计：对所有入组胎儿根据超声测量孕周进行分组：一组：11～11+6周；二组：12-12+6周；三组：13-13+6周。统计各组病例上述切面的显示率。 3.4统计学处理：采用SPSS13.0统计软件,计量资料以均数±标准差表示,计数资料以率表示,率的差异采用卡方检验,P0.05表示差异有统计学意义。 4研究结果 4.1般情况本研究共包括639例孕妇644例胎儿(其中单胎632例,双胎7例,其中单绒毛膜双羊膜囊双胎2例,双绒毛膜双羊膜囊双胎5例；1例双胎之一为无心畸胎序列征,1例双胎之一致死性侏儒,1例双胎之一胚胎停育),其中11～11+6周72例(11.2%),12～12+6周379例(58.8%),13～13+6周193例(30%),孕妇平均年龄29.03±4.097岁(20～43岁),平均孕龄为88.22±4.068天(77～97天,对月经不规则孕妇的孕龄,采用超声测量校对后的孕龄进行统计)。对所有入组病例进行追踪随访,644例胎儿中,早孕期引产19例(其中结构畸形15例,软指标异常1例,双胎因另一胎结构异常引产2例),中孕期因胎儿地贫引产1例。 4.2胎儿颜面部切面显示情况 644例(100%)胎儿均显示侧脑室水平横切面,620例(96.3%)获得满意的小脑横切面、双眼球水平冠状切面、鼻后三角切面、上唇水平冠状切面,其中11～11+6周显示率为97.2%,12～12+6周显示率为97.1%,13～13+6周显示率为94.3%(见表1)。比较不统孕周间胎儿颜面部显示率,得出χ2=2.992,v=3,P=0.224(双侧),差异无统计学意义,早孕期胎儿颜面部显示率与孕周无关。24例胎儿颜面部显示不清(11～11+6周2例,12～12+6周11例,13～13+6周11例),这些病例颜面部显示失败的主要原因是：体位影响(如胎儿持续性俯卧位或侧卧位,声束无法到达胎儿面部)；胎动频繁,增加检查难度；胎头过度仰伸,胎儿面部紧贴孕妇腹壁等。 4.3早孕期颜面部畸形本组共检出颜面部畸形胎儿7例,颜面部畸形发生率约10.9/1000(7/644),早孕期共筛查出颜面部畸形6例共7处畸形,包括双侧唇裂合并牙：槽突裂和(或)腭裂3处、一侧唇裂合并牙槽突裂和(或)腭裂1处、面裂1处、中央唇腭裂1处、喙鼻1处。早孕期超声漏诊颜面部畸形1例1处,总检出率为87.5%(7/8)。产前超声诊断胎儿颜面部畸形的敏感度、特异度、阳性预告值和阴性预告值分别为85.7%、100%、100%、99.8%(未包括颜面部不显示的24例)。漏诊病例本院中孕超声提示左侧Ⅱ度唇裂,足月活产1男婴,末发现其他异常。早孕期诊断的6例颜面部畸形中有5例合并其他结构异常(5/6,83.3%),其中3例(33.3%)伴3处及以上畸形(1例伴腹裂、右侧上肢缺失,脊柱侧突；l例伴腹裂、脊柱侧凸、一侧手手指异常、脐带短；1例全前脑、右心明显增大,脊柱侧弯),前2例均考虑合并肢体-体壁综合征；1例(16.7%)伴2处畸形(伴全前脑和法洛四联症)；1例(16.7%)伴脐膨出；1例(16.7%)为单纯双侧唇腭裂。 7例颜面部畸形胎儿中,4例颈部透明层≥3mm,均伴有其他结构畸形,2例肢体-体壁综合征,1例脐膨出,1例法洛四联征,所以并不能排除该组颜面部畸形病例NT增厚与颜面部畸形有明确相关性；1例合并全前脑、三尖瓣返流、A波反向、脊柱侧弯,NT在正常范围内；2例单纯唇腭裂,NT值均在正常范围内。本组病例并不能表明颜面部畸形与NT增厚的相关性,与本组病例数量较少,且多伴有其他明显可导致NT增厚的病因有关。 5主要研究结论 5.1在国内外首次提出利用侧脑室水平横切面尾侧偏斜法观察早孕期胎儿颜面部,该方法是显示胎儿面部结构及产前筛查胎儿颅面部畸形的重要方法。颜面部结构的显示率约96.3%,该显示率不受孕周影响。 5.2该方法对颜面部畸形的检出率约87.5%,能够有效筛查早孕期严重颜面部畸形,但对于单纯唇裂其敏感度尚待进一步研究。 5.3本组研究样本量较小,包含的颜面部畸形的种类较少,且本组病例中高危人群较多,该方法在低危人群中的应用有待进一步研究。
【学位授予单位】：南方医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2012
【分类号】：R445.1;R714.5

【参考文献】