超声诊断“鸟面”胎儿1例
发布时间：2022-02-08 21:10
<正>孕妇,26岁,孕1产0,孕期及既往体健,无家族遗传疾病史,无有害物质接触史,孕期实验室检查结果正常。孕13周于我院行常规超声检查:胎儿双顶径2.00 cm,头围8.16 cm,腹围6.24 cm,股骨长1.06 cm,头臀径6.85 cm,颈项透明层厚度（NT）1.1 mm;彩色多普勒示出心血流似仅有一条,颅脑、鼻骨、鼻后三角、四肢等均未见明显异常。超声提示:单活胎,孕13+周;心脏结构异常可能,建议3周后复查。复查超声:胎儿双顶径3.41 cm,头围13.70 cm,腹围11.40 cm,股骨长2.24 cm,肱骨长2.14 cm,
【文章来源】：临床超声医学杂志. 2020,22(12)CSCD
【文章页数】：2 页
【部分图文】：
引产后胎儿正面观，眼距增宽，下颌后缩，“O”形张口小嘴，舌头后坠
讨论：胎儿小下颌畸形常伴发于染色体畸形或基因变异综合征、骨骼系统发育不良等疾病。本例胎儿外貌特征主要为严重的下颌后缩、上颌相对突出似鸟样面容，同时伴有复杂心脏结构异常等。引产后考虑Pierre Robin综合征和DIGeorge综合征，前者新生儿发病率为1/5000～1/3000，产后因呼吸道阻塞致死率为30%～65%，与遗传、宫内巨细胞病毒感染等有关[1]。DIGeorge综合征是由胚胎期第3、4腮弓发育异常引起小下颌、眼距宽等鸟面征象，可合并腭裂和耳低位，心脏畸形以永存动脉干为主，是较常见的染色体微缺失综合征，新生儿发病率约1/4000,6%～10%有家族史[2]，多伴胸腺、甲状旁腺缺如或发育不全。临床诊断小下颌伴心脏畸形时应排除Shpintzens综合征，18-三体、13-三体、软骨发育不全等也常伴发小下颌，需鉴别诊断。本例胎儿因孕周较小，上腭、胸腺、心脏等部分组织结构尚未能清晰显示，若继续妊娠可能会出现更多异常超声表现，染色体、基因等遗传学检查则能明确诊断。
孕妇后行引产，大体标本胎儿侧面观见上唇前突，下颌极度后缩，呈“鸟面”样，双耳位置低（图3）；正面观见双眼距离较宽，嘴部张开呈小圆形，口腔中后部见后坠的舌头（图4），上腭完整；躯体余部位正常。图3 引产后胎儿侧面观，呈“鸟面”面容，上唇突出，下颌小，极度后缩，耳下移
本文编号：3615755
【文章来源】：临床超声医学杂志. 2020,22(12)CSCD
【文章页数】：2 页
【部分图文】：
引产后胎儿正面观，眼距增宽，下颌后缩，“O”形张口小嘴，舌头后坠
讨论：胎儿小下颌畸形常伴发于染色体畸形或基因变异综合征、骨骼系统发育不良等疾病。本例胎儿外貌特征主要为严重的下颌后缩、上颌相对突出似鸟样面容，同时伴有复杂心脏结构异常等。引产后考虑Pierre Robin综合征和DIGeorge综合征，前者新生儿发病率为1/5000～1/3000，产后因呼吸道阻塞致死率为30%～65%，与遗传、宫内巨细胞病毒感染等有关[1]。DIGeorge综合征是由胚胎期第3、4腮弓发育异常引起小下颌、眼距宽等鸟面征象，可合并腭裂和耳低位，心脏畸形以永存动脉干为主，是较常见的染色体微缺失综合征，新生儿发病率约1/4000,6%～10%有家族史[2]，多伴胸腺、甲状旁腺缺如或发育不全。临床诊断小下颌伴心脏畸形时应排除Shpintzens综合征，18-三体、13-三体、软骨发育不全等也常伴发小下颌，需鉴别诊断。本例胎儿因孕周较小，上腭、胸腺、心脏等部分组织结构尚未能清晰显示，若继续妊娠可能会出现更多异常超声表现，染色体、基因等遗传学检查则能明确诊断。
孕妇后行引产，大体标本胎儿侧面观见上唇前突，下颌极度后缩，呈“鸟面”样，双耳位置低（图3）；正面观见双眼距离较宽，嘴部张开呈小圆形，口腔中后部见后坠的舌头（图4），上腭完整；躯体余部位正常。图3 引产后胎儿侧面观，呈“鸟面”面容，上唇突出，下颌小，极度后缩，耳下移
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