母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床效度分析

发布时间：2017-10-17 04:24

  本文关键词：母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床效度分析

  更多相关文章： 母胎医学 高通量测序 新型遗传检测技术 临床效度评估

【摘要】：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。
【作者单位】： 深圳华大临床检验中心;深圳华大基因研究院;中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心;
【关键词】： 母胎医学 高通量测序 新型遗传检测技术 临床效度评估
【基金】：出生缺陷筛查工程实验室项目(JZFNo.[2011]861)
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 高通量测序技术,也称二代测序技术(nextgeneration sequencing,NGS),在产前筛查与产前诊断领域的应用,是该项技术的重要发展和突破。高通量测序技术使得一次测序实验获得DNA序列信息有了大幅度增加。由于可以同时分析多种疾病致病基因和位点,可以检测出更多的变异,从而提高检

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 魏杰;岳秉飞;;鱼类实验动物遗传检测方法研究进展[J];中国比较医学杂志;2009年01期

2 帕迪利亚;谁有权知道遗传检测的结果[J];出版参考;2003年20期

3 李芳芳;岳秉飞;;豚鼠遗传检测方法研究进展[J];中国比较医学杂志;2014年08期

4 史燕燕;分子生物学技术在实验动物遗传检测中的应用[J];实验动物科学与管理;1998年04期

5 刘双环;贺争鸣;邢瑞昌;范文平;吴福林;马丽颖;;实验家兔遗传质量检测方法的建立[J];中国比较医学杂志;2006年10期

6 吴开平,魏泓;应用40条引物进行不同品系小鼠RAPD遗传检测的初步研究[J];第三军医大学学报;2000年01期

7 吴丰春,魏泓;应用AFLP技术对不同品系小鼠进行遗传检测的初步研究[J];第三军医大学学报;2001年06期

8 胡培丽;范昌发;岳秉飞;邢瑞昌;;单管双向等位基因专一性扩增方法在近交系小鼠遗传检测中的应用[J];中国实验动物学报;2006年04期

9 ;破解生命密码,定制个性化健康——博奥生物科技爱身谱~(TM)个体遗传检测[J];中国医疗器械信息;2008年04期

10 周慧;洪葵;张澎;;首个大样本LQT_S患者遗传检测结果公布[J];中国继续医学教育;2009年04期

中国重要会议论文全文数据库 前4条

1 王洪;岳秉飞;刘双环;左琴;贺争鸣;邢瑞昌;;小鼠遗传检测的微卫星方法研究[A];中国实验动物学会第六届学术年会论文集[C];2004年

2 刘双环;邢瑞昌;岳秉飞;;实验大鼠遗传生化检测试剂盒的研制及应用[A];中国实验动物学会第五届学术年会论文汇编[C];2000年

3 徐燕;季星;蒋雯婷;陶炯;肖冰;王磊;陈颖伟;;从针对DMD基因的MLPA检测看遗传检测在临床实践中面临的不确定性风险[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年

4 李士怡;;小鼠皮肤移植法在遗传检测上的应用[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年

中国重要报纸全文数据库 前10条

1 谢毅;遗传检测在国际和国内的发展[N];人民政协报;2008年

2 本报记者 刘熙;遗传检测：防病于未然[N];云南日报;2008年

3 员娟绸;我省首家遗传检测项目在太原启动[N];山西经济日报;2007年

4 本报驻伦敦记者 郑晓春;医学革命的曙光[N];科技日报;2001年

5 记者 郑晓春;英开发出遗传检测系统[N];科技日报;2002年

6 郑晓春;英诊所拟对胎儿进行遗传检测引发争议[N];科技日报;2004年

7 冯永锋;遗传检测可提高妇幼保健水平[N];光明日报;2008年

8 本报驻伦敦记者 郑晓春;你为谁而生[N];科技日报;2002年

9 郑晓春;英开发出胚胎检测新方法[N];科技日报;2003年

10 黄柏强邋丁香;辨人论治[N];医药经济报;2007年

中国硕士学位论文全文数据库 前4条

1 蔡笑梅;基于高密度单核苷酸多态性微阵列的胚胎植入前全面遗传检测[D];天津大学;2014年

2 胡培丽;小鼠SNP遗传检测方法的建立及生化标记位点的分子生物学研究[D];中国药品生物制品检定所;2006年

3 马丽颖;小鼠H-2基因位点遗传检测技术的研究[D];中国药品生物制品检定所;2005年

4 衣帅;猫微卫星DNA标记遗传检测方法的建立及对虎皮猫群体遗传结构的分析[D];吉林大学;2013年

，

本文编号：1046790