无创产前胎儿染色体非整倍体筛查在辅助生殖单胎中的临床应用

发布时间：2017-10-17 14:30

  本文关键词：无创产前胎儿染色体非整倍体筛查在辅助生殖单胎中的临床应用

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【摘要】：目的比较分析二代测序无创产前染色体非整倍体筛查方法 (NIPT)在辅助生殖单胎组和自然妊娠单胎组的效能。方法回顾性分析2013年10月1日至2015年8月31日多中心联合进行无创产前筛查且获得筛查结果的单胎孕妇15 438例,其中自然妊娠单胎孕妇10 397例,辅助生殖单胎孕妇5 041例,对两组中21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值进行卡方检验,并对两组的灵敏度、特异度进行初步比较分析。结果辅助生殖单胎组的21-三体综合征阳性预测值为82.86%,自然妊娠单胎组为96.77%,两组比较差异有统计学意义(P=0.024);辅助生殖单胎组的18-三体综合征阳性预测值为60.00%,自然妊娠单胎组为87.50%,两组比较,差异无统计学意义(P=0.163);辅助生殖单胎组的13-三体综合征阳性预测值为75.00%,自然妊娠单胎组为50.00%,两组比较,差异无统计学意义(P=1.00)。自然妊娠单胎组因发生1例21-三体综合征假阴性,其灵敏度为低于辅助生殖单胎组(98.36%vs.100.00%),两组的18-三体综合征、13-三体综合征灵敏度为100.00%。自然妊娠单胎组和辅助生殖单胎组的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征特异度均高于99.80%。结论针对21-三体综合征的阳性预测值,尽管辅助生殖单胎组显著低于自然妊娠单胎组,辅助生殖单胎组21-三体综合征阳性预测值(82.86%)仍具有重要的临床应用价值;18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值在两组间无明显差异;建议NIPT适用于辅助生殖单胎,临床咨询时需结合21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值,灵敏度和特异度。
【作者单位】： 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心;
【关键词】： 二代测序 无创产前染色体非整倍体筛查 阳性预测值 辅助生殖
【基金】：江苏省卫生厅青年项目(Q201412) 苏州市科技支撑计划项目(SS201429) 江苏省临床医学科技专项(BL2013019) 苏州市临床医学中心项目(SZZX201505)
【分类号】：R714.53
【正文快照】： 孕早期利用颈项透明层厚度(NT)联合血清生化标志物游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-h CG)、妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)筛查方案在许多国家作为21-三体综合征筛查的金标准[1-4]。目前,利用母体外周血中的胎儿游离DNA通过二代测序对胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(NIPT)和21-三

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