胎儿染色体疾病产前筛查方案比较及其应用

发布时间：2017-10-27 17:29

  本文关键词：胎儿染色体疾病产前筛查方案比较及其应用

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【摘要】：目的比较四种产前筛查方案应用于胎儿染色体疾病筛查的检测效率,探讨血清、超声及cff DNA产前检测(游离胎儿DNA检测)方案在产前筛查中应用的可行性,解决临床中胎儿染色体疾病诊断率低的问题,为临床产前筛查模式的完善与改进提供实验数据;通过效率分析评估四种筛查方案的筛查效益,为合理选择产前筛查方案提供参考。方法对定期孕检并进行产前筛查的孕妇筛查常见的胎儿染色体疾病,接受血清筛查的孕妇为A筛查方案,接受超声筛查的孕妇为B筛查方案,接受血清及超声筛查的孕妇为C筛查方案,接受血清、超声及cff DNA产前检测的孕妇为D筛查方案,筛查结果阴性者继续妊娠,定期孕检,筛查结果阳性者进行产前诊断确诊染色体异常核型,分别记录每种筛查方案的筛查结果、诊断结果、筛查效率及经济费用。所有产前筛查孕妇产后6个月随访妊娠结局,以新生儿病例或染色体核型为诊断标准。分析四种筛查方案的筛查结果、真实性和效率分析。结果A筛查方案的诊断符合率为94.98%,假阳性率为5.00%,ROC曲线下面积0.904,标准误0.054,95%置信区间0.780~1.000,P=0.000,灵敏度85.71%,特异度95.00%,约登指数0.81,阳性预测值2.85%,阴性预测值99.97%,诊断1例染色体异常病例费用444,950.00元,出生患儿总经济负担7,698,9141.67元。B筛查方案的诊断符合率为94.89%,假阳性率为5.08%,ROC曲线下面积0.859,标准误0.069,95%置信区间0.724~0.994,P=0.000,灵敏度76.92%,特异度94.92%,约登指数0.72,阳性预测值2.51%,阴性预测值99.96%,诊断1例染色体异常病例费用587,150.00元,出生患儿总经济负担7,698,9141.67元。C筛查方案的诊断符合率为95.44%,假阳性率为4.71%,ROC曲线下面积0.924,标准误0.041,95%置信区间0.839~1.000,P=0.000,灵敏度89.47%,特异度95.29%,约登指数0.85,阳性预测值3.20%,阴性预测值99.98%,诊断1例染色体异常病例费用363,633.50元,出生患儿总经济负担8,798,790.48元。D筛查方案的诊断符合率为99.97%,假阳性率为0.02%,ROC曲线下面积0.958,标准误0.033,95%置信区间0.000~1.000,P=0.000,灵敏度91.67%,特异度99.98%,约登指数0.92,阳性预测值91.67%,阴性预测值99.98%,诊断1例染色体异常病例费用458,566.73元,出生患儿总经济负担2,199,697.62元。结论四种筛查方案中,血清、超声及cff DNA产前检测筛查方案假阳性率低,诊断符合率、灵敏度、特异度、筛查效益高,证实了此方案在临床产前筛查胎儿染色体疾病是可行的,是目前符合唐山地区经济及保健模式的最佳产前筛查方案。
【关键词】：游离胎儿DNA 血清筛查 超声筛查 产前筛查 染色体疾病 效率分析
【学位授予单位】：华北理工大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R714.5
【目录】：

• 摘要4-6
• Abstract6-11
• 引言11-13
• 第1章 临床研究13-39
• 1.1 资料与方法13-24
• 1.1.1 资料13-15
• 1.1.2 方法15-23
• 1.1.3 随访23-24
• 1.1.4 统计24
• 1.2 结果24-32
• 1.2.1 研究对象基本特征24-25
• 1.2.2 四种筛查方案诊断符合率及假阳性率25-26
• 1.2.3 四种筛查方案羊水穿刺检出异常核型26-27
• 1.2.4 四种筛查方案筛查阳性出生染色体病患儿27-28
• 1.2.5 四种筛查方案筛查阴性出生染色体病患儿28
• 1.2.6 四种筛查方案筛查价值28-29
• 1.2.7 四种筛查方案真实性29-30
• 1.2.8 四种筛查方案效率分析30-32
• 1.3 讨论32-35
• 1.4 小结35
• 参考文献35-39
• 第2章 综述39-50
• 2.1 胎儿出生缺陷发病因素39
• 2.1.1 遗传因素39
• 2.1.2 环境因素39
• 2.2 产前筛查相关指标39-43
• 2.2.1 孕妇年龄40
• 2.2.2 超声软指标40-41
• 2.2.3 血清学指标41-42
• 2.2.4 游离胎儿DNA42-43
• 2.3 产前筛查方案及其应用43-45
• 2.3.1 产前筛查传统方案43-44
• 2.3.2 产前筛查方案新进展44
• 2.3.3 游离胎儿DNA检测44-45
• 2.4 产前诊断技术及其应用45-46
• 2.4.1 产前诊断适应症45
• 2.4.2 常用产前诊断技术45-46
• 2.5 产前诊断的意义46
• 参考文献46-50
• 结论50-51
• 附录A 产前筛查知情同意书51-52
• 附录B 产前诊断知情同意书52-54
• 附录C 拒绝产前诊断选择游离胎儿DNA产前检测告知书54-55
• 致谢55-56
• 导师简介56-58
• 作者简介58-59
• 学位论文数据集59

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 唐毅;董琳;汪勤;王玲玲;;优生筛查对出生缺陷干预教育效果的影响研究[J];中国妇幼保健;2006年18期

2 张斌;张月萍;张彬;李笑天;;高龄孕妇唐氏综合征血清学筛查的价值[J];中国产前诊断杂志(电子版);2010年04期

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本文编号：1104486