羊水染色体多态性与妊娠结局的关系分析
本文关键词:羊水染色体多态性与妊娠结局的关系分析
【摘要】:目的:探讨羊水染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法:对3960例高危孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水经培养后制备染色体核型并进行分析,诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果:3960例羊水染色体核型共检出多态性核型116例,其中114例多态性核型来自于父母其中一方,仅1例9qh-和1例22ps+为新生变异。随访发现110例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;1例inv(9)于孕29+2周不明原因胎死宫内;1例新生9qh-胎儿,孕晚期B超发现胎儿头围、腹围较实际孕周小2周,出生8个月后随访身高、体重及运动协调能力发育较同龄儿稍低;另一例新生变异22ps+,孕期及出生后随访未见明显异常;4例失访,妊娠结局未知。结论:具有明确遗传来源的染色体多态性变异可参照其父辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究。
【作者单位】: 第三军医大学附属西南医院;
【分类号】:R714.5
【正文快照】: 染色体多态性表现为不同个体之间染色体结构与着色强度存在的细小差异。主要集中在人类的1号、9号、16号、D/G组及Y染色体上,涉及染色体的随体区、次缢痕区及Y染色体长臂等异染色质部位。以往认为染色体多态性通常不具有表型效应。然而,新近研究表明,染色体多态性所具有的遗传
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