应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿额外小标记染色体及染色体大片段重复进行产前诊断

发布时间：2017-12-13 15:10

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【摘要】：目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值。方法通过胎儿羊水细胞培养,染色体G显带核型分析,诊断出2例胎儿染色体异常(来源不明片段),核型分别为47,XY,+Mar及46,XY,add(16)(p13.1)。对此2例标本进行aCGH分析,通过多位点高分辨率扫描确定未知片段的来源及大小。结果 aCGH扫描检测出其中一个胎儿染色体在15q11.1-q12.1区带存在3.2 Mb的重复,另一个胎儿染色体在13q22.2-q33.3区带存在35.1 Mb的重复。结论利用aCGH技术可以方便快速地鉴定和分析染色体的重复变异,也能高效地对染色体重复片段进行定位,结合传统的核型分析技术,可以为判断额外染色体片段的遗传学效应和产前诊断提供帮助。
【作者单位】： 湖北省红安县妇幼保健院妇产科;武汉大学人民医院妇产科;
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 基因组拷贝数变化(copy number variations,CNVs)即染色体片段的重复或缺失,指与参考基因组相比,拷贝数存在差异且增加或减少的碱基数目1kb,这是一种十分普遍的染色体变异,并且很多染色体数目的变异都与疾病直接相关[1]。最近的研究表明,CNVs在人类疾病的病因学中具有重要作

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