罗伯逊易位携带者羊水产前诊断结果分析

发布时间：2017-12-19 07:05

本文关键词：罗伯逊易位携带者羊水产前诊断结果分析

【摘要】：目的探讨罗伯逊易位携带者的妊娠生育风险及介入性产前诊断的重要性。方法通过对42对夫妻双方之一为罗伯逊易位携带者的45例胎儿行羊水产前诊断,并结合孕妇妊娠生育史进行临床分析。结果检出胎儿正常核型15例,占33.33%;异常核型30例,占66.67%,其中罗伯逊易位24例,易位型三体4例,罗伯逊易位合并其他染色体异常2例。妊娠125次共126例胎儿,自然流产59次,占46.82%(59/126);孕中期产前超声异常引产畸形儿2例占1.59%(2/126);孕育正常或与亲代相同罗伯逊易位胎儿54例,占42.86%(54/126);易位型三体9例,占7.14%(9/126);罗伯逊易位合并其他染色体异常胎儿2例,占1.59%(2/126)。结论罗伯逊易位是导致流产、生育易位型21-三体患儿的重要原因,对罗伯逊易位携带者进行遗传咨询与产前诊断,可避免出生缺陷,对优生优育具有重要意义。
【作者单位】：福建省妇幼保健院产前诊断中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室;
【基金】：福建省2012年临床重点(西医专业)建设项目
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 徐两蒲1李英苏林涓蔡美英罗伯逊易位是具有近端着丝粒的2条染色体于着丝粒附近发生断裂后,其长臂在着丝点融合而形成的1条近中或亚中着丝粒染色体,在一般人群中发生率为1/900~1/1 000[1],是造成反复性自然流产、不孕不育以及生育易位型21-三体患儿的重要病因之一。本文对45例

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