无创DNA检测在产前筛查唐氏综合征中的准确性

发布时间：2017-12-26 04:11

  本文关键词：无创DNA检测在产前筛查唐氏综合征中的准确性　出处：《中国实用神经疾病杂志》2016年24期 　论文类型：期刊论文

  更多相关文章： 无创产前检测 唐氏综合征 胎儿游离 DNA

【摘要】：目的探讨无创产前检测(non-invasiveprenatal testing,NIPT)在孕妇产前筛查唐氏综合征(Downsyndrome,DS)中的普及应用。方法通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,结合生物信息进行比对分析,最终得出胎儿染色体异常的风险率,DS高危的孕妇再行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 1 648例孕妇中共检测出8例DS高风险胎儿,阳性率占0.485%(8/1648),经羊水染色体核型分析证实8例为DS,NIPT用于孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%,特异性100%。NIPT还检测出5例18-三体染色体高风险,2例性染色体异常(1例45,X0;1例47,×××)均行羊水穿刺术,7例全部确诊胎儿染色体核型异常。NIPT应用于1648例孕妇产前检测,其中共有15例进行有创性产前诊断,穿刺率为0.91%。结论 NIPT用于孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性。
【作者单位】： 郑州大学第二附属医院;
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 无创DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)是通过采集孕妇的外周血,从外周血中提取胎儿游离DNA,结合生物信息进行比对分析,最终得出胎儿染色体异常的风险率。最合适的检测时间是在怀孕12~22+6孕周。本研究将无创DNA用于孕妇的唐氏综合征(Downsyndrome,DS)胎儿产前筛查

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 郭春华,霍乃芬,王峻,丁海明;唐氏综合征风险系数的误用[J];临床医药实践;2005年05期

2 Mazzone L. ,Mugno D. ,Mazzone D. ,虎小毅;唐氏综合征患儿的一般运动[J];世界核心医学期刊文摘(儿科学分册);2005年04期

3 Zung A.;Yaron A.;Altman Y.;Zadik Z.;高蕊;;唐氏综合征相关性代偿性甲状腺功能低下患儿的β-肾上腺素能受体高反应性[J];世界核心医学期刊文摘(儿科学分册);2006年01期

4 梁桂荣;;2例唐氏综合征患儿出生原因分析[J];中外妇儿健康;2010年11期

5 邵慧娟;冯杏琳;;2009年开封地区54例唐氏综合征核型及病因分析[J];中国优生与遗传杂志;2011年11期

6 ;《自然-医学》:研究揭示唐氏综合征分子根源[J];现代生物医学进展;2013年12期

7 育巍;;唐氏综合征病因的新线索[J];国外医学情报;1991年18期

8 薛永权;唐氏综合征患儿的骨髓增生异常综合征和急性巨核细胞白血病[J];国外医学.输血及血液学分册;1995年02期

9 相洪琴;;唐氏综合征小鼠颅骨特征与早期发育缺陷有关[J];国外医学情报;2001年11期

10 吕文涛;唐氏综合征的检测及其临床意义[J];兰州医学院学报;2002年02期

相关会议论文 前10条

1 申华;冯杏琳;;唐氏综合征121例分析(摘要)[A];中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会论文集[C];2004年

2 宋婕萍;易松;姚妍怡;王波;;孕中期唐氏综合征筛查的研究[A];湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会论文摘要集[C];2006年

3 王艳霞;竺智伟;秦玉峰;解春红;李荣;邵洁;赵正言;;唐氏综合征儿童社会适应能力及相关影响因素研究[A];2007年浙江省儿科学、小儿外科学学术年会论文汇编[C];2007年

4 王艳霞;秦玉峰;徐琳;竺智伟;解春红;李荣;邵洁;赵正言;;唐氏综合征儿童的注意功能研究[A];2007年浙江省儿科学、小儿外科学学术年会论文汇编[C];2007年

5 魏佳雪;宋淑本;廖灿;钟燕芳;;孕期母血清标志物筛查唐氏综合征[A];中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑[C];2003年

6 陈勇;段盛美;田刘红;;唐氏综合征筛查临床意义的探讨[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年

7 齐漫龙;阮强;王岳平;王s，

本文编号：1335753