Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值

发布时间：2018-01-17 15:45

  本文关键词：Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值　出处：《第三军医大学学报》2015年09期 　论文类型：期刊论文

  更多相关文章： 基于微阵列芯片的比较基因杂交技术 无创产前检测技术 产前检测 染色体微缺失或重复

【摘要】：目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕妇,采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA),利用NIPT技术检测,结果为阳性者,适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH技术检测,以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析,所有病例随访至胎儿出生。结果NIPT检出10例阳性,Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复,但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样;4例Chr7长臂偏多为假阳性。另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常。结论 Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值。
[Abstract]:Objective to explore noninvasive prenatal testing. NIPT combined with microarray based comparative genomic hybridization. The value of Array-CGH in prenatal detection of chromosome microdeletion or repeat. The venous blood was collected and the circulating fetal free DNA(cell-free fetal DNA was extracted. The positive results were detected by NIPT technique. Amniotic cavity or umbilical vein puncture was performed at the right time and Array-CGH technique was used to detect the data. DECIPHER and OMIM databases were used to analyze the data. All the cases were followed up to the birth of the fetus. Results 10 cases were detected by NIPT positive Array-CGH detection and 6 cases were confirmed to be chromosome deletion or duplication. However, the detected deletion or repetition and fragment length were different from those of NIPT. In 4 cases of Chr7, the long arm was false positive, and the other one was negative in NIPT, but abnormal in Array-CGH. Array-CGH combined with NIPT for fetal chromosome microdeletion and repeated prenatal detection has important clinical application value.
【作者单位】： 广东医学院临床学院妇产科;广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心;华大临床检验中心有限公司;广东东莞市妇幼保健院产前诊断中心;
【基金】：东莞市科技局重点课题(2011105102012,2012105102003,2013108101021) 广东省科技计划项目(2013B022000003)
【分类号】：R446.9;R714.55
【正文快照】： 胎儿染色体缺失或重复类型多而复杂,且多为新发突变,检测和分析难度较大,一直是产前诊断研究的难点和热点。基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)具有准确度和精确度高等优点,但需羊膜腔穿刺等创伤性手术获取样本。无

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 刘妮;宋兰林;熊丽;邓康;刘思平;;SNP微阵列检测发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异[J];国际检验医学杂志;2013年17期

2 曹建军;方锴;杨焕明;;基因组学在预防出生缺陷中的应用[J];国际生殖健康/计划生育杂志;2013年06期

3 杨琳;王慧君;黄国英;周文浩;;新生儿先天畸形分子诊断学研究进展[J];中国当代儿科杂志;2013年11期

4 安宇;吴柏林;;染色体微阵列芯片分析技术应用于产前诊断的关键问题探讨[J];国际生殖健康/计划生育杂志;2014年03期

5 丁辰月;吴畏;刘嘉茵;;测序技术在无创产前筛查中的应用及进展[J];国际生殖健康/计划生育杂志;2014年03期

6 Hutton M.Kearney;Erik C.Thorl;Kerry K.Brown;Fabiola Quintero-Rivera;Sarah T.South;吴畏;刘嘉茵;;美国医学遗传学会对基因芯片拷贝数变异结果解读指南[J];国际生殖健康/计划生育杂志;2014年03期

7 何怡;余勋;赵颖;刘彦慧;徐婉芳;林洋洋;;胎儿非整倍体产前无创基因检测的临床应用[J];广东医学院学报;2014年03期

8 穆煜;王庆;孙芾;王厚芳;常玲;Afnan Masoud;唐莹;;无创胎儿游离DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用评价[J];北京医学;2014年07期

9 李燕芳;张兰珍;田耕;张宏英;张红云;;胎儿游离DNA用于无创产前检测21、18、13三体综合征的临床研究[J];中国妇产科临床杂志;2015年02期

10 何玺玉;陈晓春;李然;李培;陆爱梅;;微阵列比较基因组杂交技术对不明原因智力低下/生长发育迟缓患儿的分子诊断[J];中国当代儿科杂志;2015年05期

中国重要会议论文全文数据库 前2条

1 罗玉琴;陈松长;李红阁;潘玲;沈敏;金帆;徐晨明;;CytoScan~(TM) HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体[A];2014浙江省医学会医学遗传学学术年会论文汇编[C];2014年

2 章鸯;戴美珍;潘映秋;石卫武;章卫国;陈雪娇;;二例无创产前基因检测假阳性病例的分析[A];2014浙江省医学会医学遗传学学术年会论文汇编[C];2014年

中国博士学位论文全文数据库 前4条

1 史云芳;快速产前诊断13、X和Y染色体非整倍体的研究[D];天津医科大学;2013年

2 刘静;373例不明原因智力障碍/生长发育迟缓，多发畸形患者的全基因组拷贝数变异分析[D];中南大学;2013年

3 包碧惠;先天性心脏畸形胎儿基因拷贝数变异和DNA甲基化差异的实验研究[D];第三军医大学;2013年

4 游艳琴;分子遗传学技术在枫糖尿病和多发畸形中的应用研究[D];中国人民解放军医学院;2014年

中国硕士学位论文全文数据库 前8条

1 李颖;染色体微阵列分析在自然流产、死胎中的应用[D];广州医科大学;2014年

2 潘小瑜;孕妇血浆DNA测序在性连锁遗传病筛查中的应用[D];华南理工大学;2014年

3 张燕;染色体微阵列技术在胎儿常见泌尿系统结构异常中的应用[D];广州医科大学;2014年

4 黄赛琼;无创DNA产前检测在早孕期高龄人群中的筛查价值[D];北京协和医学院;2014年

5 雷婷缨;染色体微阵列技术在先天性唇腭裂畸形患者中的应用[D];广州医科大学;2014年

6 邓林贝;与智力障碍等先天性出生缺陷相关的新发致病性拷贝数变异的亲代来源探究[D];中南大学;2014年

7 曾义斌;小鼠皮肤无绿藻感染差异表达基因的筛选[D];复旦大学;2013年

8 潘秀杰;枣庄地区2011-2013年孕中期产前筛查与产前诊断流行病学分析[D];山东大学;2014年

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 许奕,王树玉,赵强;妊娠相关血浆蛋白A产前检测的研究进展[J];中国优生与遗传杂志;2003年03期

2 牛秀敏;用荧光原位杂交产前检测微小的染色体重组[J];国外医学(计划生育分册);1999年02期

3 王兰玲;陶华娟;王执勇;蔡绪英;;346例孕妇无创DNA产前检测结果分析[J];中国优生与遗传杂志;2014年06期

4 黄爱萍;;探讨孕妇产前检测的重要性[J];中外医疗;2008年09期

5 贾兴元;张学;贾婵维;;无创产前检测胎儿21-三体的研究进展[J];诊断学理论与实践;2013年04期

6 穆荣梅;14染色体母体单亲同源二体性的产前检测[J];国外医学(计划生育分册);2000年02期

7 杨丹;用羊水定量荧光聚合酶链反应方法对13三体征行产前检测[J];国外医学(计划生育分册);1999年02期

8 冯杏琳;申华;罗素霞;刘丹;胡艳杰;;开封地区无创胎儿染色体非整倍体产前检测及临床应用[J];中国优生与遗传杂志;2013年11期

9 金琪,蒋南华,唐霞;用PCR方法对6例α－地贫家系进行产前检测[J];广西医科大学学报;1996年03期

10 ;定量荧光PCR从羊水中产前检测18和21三体[J];国外医学.遗传学分册;1999年05期

中国重要会议论文全文数据库 前5条

1 周代星;;无创产前检测技术及其最新进展[A];2013浙江省医学遗传学学术年会论文汇编[C];2013年

2 王挺;李琼;李海波;文萍;张芹;李红;;7526例无创产前检测临床实践[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

3 王挺;李海波;文萍;李琼;王玮;李红;;373例高危孕妇无创产前检测结果分析[A];中华医学会第十次全国妇产科学术会议产科会场（产科学组、妊高症学组）论文汇编[C];2012年

4 毛君;李红;王挺;周代星;陈瑛;;无创DNA产前检测与核型分析结果不吻合病例一例[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年

5 刘晓丹;苗正友;宋勤浩;柴晓俊;张卫华;;无创产前检测胎儿染色体非整倍体在产前诊断中的应用研究[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

中国重要报纸全文数据库 前2条

1 记者 刘传书;无创产前检测有新突破[N];科技日报;2013年

2 秦勉;替代穿刺和活检 无流产风险[N];北京科技报;2013年

，

本文编号：1436918