Lynch综合征相关性妇科恶性肿瘤的研究进展

发布时间：2018-02-25 07:26

  本文关键词： Lynch综合征 子宫内膜癌 HNPCC 基因检测　出处：《中国妇产科临床杂志》2015年01期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：Lynch综合征(lynch syndrome)是一种DNA错配修复基因突变所导致的常染色体显性遗传病。Lynch综合征的女性患者,一生中发生子宫内膜癌的风险是40%~60%,而发生卵巢癌的风险是7%~12%。近年来发达国家采用免疫组织化学、微卫星不稳定性和基因检测等相结合的分子诊断方法 ,弥补了单一临床诊断标准存在漏诊的不足,大大地提高了Lynch综合征的诊断率,并已通过对患者随访和预防性手术减少了妇科恶性肿瘤的发生。我国对Lynch综合征相关妇科恶性肿瘤还未引起足够重视,目前仍沿用临床诊断,尚缺乏发病情况的流行病学统计。
[Abstract]:Lynch syndrome is an autosomal dominant disease caused by mutations in DNA mismatch repair genes. The risk of developing endometrial cancer in a lifetime is 40 and 60, while the risk of ovarian cancer is 712. In recent years, developed countries have adopted a combination of immunohistochemistry, microsatellite instability and gene testing for molecular diagnostics. It makes up for the lack of missed diagnosis in single clinical diagnostic standard and greatly improves the diagnostic rate of Lynch syndrome. The incidence of gynecological malignant tumors has been reduced by follow-up and preventive surgery. The incidence of gynecologic malignancies associated with Lynch syndrome has not been paid enough attention to in China, and the clinical diagnosis is still in use at present, and the epidemiological statistics on the incidence of gynecological malignancies are still lacking.
【作者单位】： 北京大学第一医院妇产科;
【分类号】：R737.3;R735.3

【参考文献】

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本文编号：1533537