基因芯片检测技术与基因测序技术在遗传性耳聋产前诊断中的联合应用

发布时间：2018-05-08 04:14

  本文选题：遗传性耳聋 + 基因芯片检测　； 参考：《山东医药》2015年47期

【摘要】：正耳聋是最常见的出生缺陷之一~([1])。60%的先天性耳聋伴有一定程度的遗传性因素~([2])。利用常规听力物理筛查手段并不能够解决日益增多的迟发性、渐进性和药物敏感性耳聋的诊断及干预治疗~([3])。基因检测技术能够准确定位致病基因突变位点,了解疾病形成机理,有针对性地干预治疗和预防疾病发生。对于中国人群耳聋致病基因特异性研究~([4])表明,GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、12s rRNA是主要的耳聋致病基因。本研究在遗传性耳聋产前诊断中联合应用基因芯片检测技术与基因测序技
[Abstract]:Positive deafness is one of the most common birth defects ([1] .60% of congenital deafness with a certain degree of genetic factors ([2]). The use of conventional physical audiology screening methods can not solve the increasing number of delayed, progressive and drug-sensitive deafness diagnosis and intervention treatment ([3]). Gene detection technique can accurately locate the mutation site of pathogenic gene, understand the mechanism of disease formation, and intervene in the treatment and prevention of disease. The study on the specificity of deafness gene in Chinese population ([4]) showed that GJB _ 2, GJB _ 3, SLC _ 26A _ (4) and PDS _ (12) rRNA were the main pathogenetic genes of deafness. Application of gene chip detection technique and gene sequencing technique in prenatal diagnosis of hereditary deafness
【作者单位】： 徐州市妇幼保健院;
【基金】：徐州市医学青年后备人才资金资助(2014011)
【分类号】：R440;R714.5

【参考文献】

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本文编号：1859910