盆腔器官脱垂的分子遗传学研究

发布时间：2018-05-15 02:22

  本文选题：盆腔器官脱垂 + 家系　； 参考：《北京协和医学院》2017年博士论文

【摘要】：背景和目的盆腔器官脱垂(POP)是一种常见的女性盆底功能障碍性疾病,症状性脱垂的患病率为9.56%。已有证据提示POP是遗传和环境共同作用的结果,但其遗传易感因素尚无明确结论,有待进一步探究。材料和方法在2016年8月至2017年1月就诊于北京协和医院的POP患者中发现11个POP家系。收集家系成员的临床资料和外周血DNA。对11名先证者(POP-Q Ⅲ度)进行全基因组测序(WGS),筛选致病基因。对先证者和相关亲属进行Sanger测序,验证单核苷酸多态性(SNP)位点。对先证者进行实时荧光定量PCR(qPCR),验证大片段缺失内候选基因的拷贝量是否减半。结果通过WGS筛得10个候选基因(COL6A1、COL6A6、COL7A1、LAMA5、LAMB1、LAMC3、FN1、ITGB4、THBS1、ADAMTS2)共 26 个 SNP 位点。结合 Sanger 测序,考虑COL6A1、COL6A6、LAMA5、FN1、THBS1、ADAMTS2为候选致病基因。通过WGS筛得大片段缺失内6个候选基因(LAMC1、COL1A41、COL3A1、COL5A2、ELN、TNXB),行qPCR验证结果均为假阳性。结论在部分家系中POP可能以单基因病模式遗传,疾病的遗传异质性非常大。
[Abstract]:The results showed that POP was a common cause of female pelvic floor dysfunction , and the prevalence of symptomatic prolapse was 9.56 % . There was no clear conclusion on the genetic susceptibility of 10 candidate genes ( COL6A1 , COL6A6 , COL7A1 , LAMA5 , THBS1 , and TNXB ) .

【学位授予单位】：北京协和医学院
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R711.2

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本文编号：1890544