MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用

发布时间：2018-05-18 12:09

  本文选题：MLPA + q.微缺失综合征　； 参考：《郑州大学学报(医学版)》2015年01期

【摘要】：目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。
[Abstract]:Objective: to detect 22q11.2 microdeletion syndrome (22q11.2 DS) fetus by multiplex probe amplification technique (MLPA) and fluorescence in situ hybridization (fish). Methods: 22q11.2DS fetal amniotic fluid and its parents' peripheral blood were collected, DNA was extracted and detected by MLPA, fetal amniotic fluid was taken from fetal amniotic fluid and parents' peripheral blood was analyzed for routine chromosome karyotype analysis, and amniotic fluid cells were detected by hybridization with FISH probe TUPLE1 / ARSA. Results the 22q11.2DS fetal 22q11.21 region 196208371 signals were all decreased and the fetal parents were normal. No abnormal karyotype analysis was found in routine chromosome analysis. Fetal TUPLE1 gene deletion could be detected by using FISH technique. Conclusion\% MLPA technique can provide more information in diagnosing 22q11.2DS than FISH technique.
【作者单位】： 河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传室;深圳市妇幼保健院产前诊断中心;郑州大学第三附属医院检验科;
【分类号】：R714.5

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本文编号：1905777