NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展

发布时间：2018-05-26 00:07

  本文选题：无创性产前诊断技术 + 胎儿非整倍体畸形　； 参考：《中国妇幼健康研究》2016年02期

【摘要】：伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创性产前诊断技术(non—invasive prenatal testing,NIPT)得以迅速发展。NIPT是一项通过分析母血中胎儿染色体成分的分子诊断技术,目前主要应用于胎儿非整倍体畸形(21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征)的产前诊断。该文就NIPT技术在产前诊断,特别是在胎儿非整倍体畸形中的研究进展及面临的挑战进行总结,以期为产科及遗传咨询等相关专业人员提供有益的理论参考。
[Abstract]:With the discovery of fetal source gene fragments (cfDNA) and genome sequencing technology in the peripheral blood of pregnant women in 1997, the continuous progress in bioinformatics technology, the rapid development of non-invasive prenatal diagnosis technology (non invasive prenatal testing, NIPT) is a molecular diagnosis of fetal chromosomes in maternal blood. Technology is currently used mainly for prenatal diagnosis of fetal aneuploidy (21- trisomy syndrome, 18- trisomy syndrome and 13- trisomy syndrome). This article summarizes the progress and challenges of NIPT technology in prenatal diagnosis, especially in fetal aneuploidy, in order to be a specialist in obstetric and genetic counseling. Provide a useful theoretical reference.
【作者单位】： 西安交通大学第一附属医院妇产科;
【基金】：国家自然科学基金资助项目(项目批准号:81402313)
【分类号】：R714.5

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本文编号：1935181