三核苷酸重复引物PCR和甲基化特异性多重连接探针扩增技术在脆性X综合征产前诊断中的应用

发布时间：2018-05-29 08:43

  本文选题：脆性X综合征(FXS) + 产前基因诊断　； 参考：《中华生殖与避孕杂志》2017年07期

【摘要】：目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR 1基因Cp G岛甲基化状态。结果正常对照FMR1基因(CGG)n重复数介于23~40之间,频数最大的重复数为29,AGG排布式以9A9A9最为常见。2个FXS家系中前突变等位基因向子代遗传过程中均发生了CGG扩展。正常对照及前突变携带者FMR1基因Cp G岛均为低甲基化状态,全突变患者Cp G岛为高甲基化状态。结论 TP-PCR和MS-PCR联合应用能够检出胎儿FMR1基因CGG重复数和Cp G岛甲基化状态,从而判断胎儿是否为脆性X综合征患儿,为优生干预提供可靠的依据。
[Abstract]:Objective to explore the method of prenatal gene diagnosis of fragile X syndrome (FXS). Methods TP-PCR and MS-MLPA were used to detect the distribution of FMR1 gene CGG repeats and the methylation status of FMR 1 gene in 30 normal fetal controls and 2 FXS families. Results in normal controls, the number of CGGG repeats of FMR1 gene was between 23 ~ 40, and the most frequent repeats were 9A9A9. In the two FXS families, the premutation alleles expanded to their offspring. The CpG island of FMR1 gene in normal controls and premutation carriers was hypomethylated, and the CpG island was hypermethylated in patients with total mutation. Conclusion the combination of TP-PCR and MS-PCR can detect the number of CGG repeats of fetal FMR1 gene and the methylation status of CP G island, so as to judge whether the fetus is a child with fragile X syndrome and provide reliable basis for eugenic intervention.
【作者单位】： 广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广州市高校生殖与遗传重点实验室;
【基金】：广东省省级科技计划项目(2013B022000023) 广州市科技和信息化局科学研究项目(2014J4100024)~~
【分类号】：R714.5

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